Navegação por Assunto "Mucopolissacaridose I"
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Efeito da gentamicina sobre a atividade enzimática em genes de indivíduos com mutações sem sentido: resultados preliminares
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Efeitos da inibição da catepsina B sobre a doença cardiovascular na mucopolissacaridose tipo I
(2016) [Dissertação]A mucopolisacaridoses tipo I é uma doença lisossomal com características multisistêmicas. No sistema cardiovascular observa-se aumento do coração, disfunção das válvulas cardíacas, rigidez e dilatação aórtica. Trabalhos ... -
Efeitos da interrupção da terapia de reposição enzimática (TRE) em modelo murino de mucopolissacaridose tipo 1
(2015) [Trabalho de conclusão de graduação]A terapia de reposição enzimática para MPS I (Mucopolissacaridose tipo I) foi aprovada a mais de uma década, e vem sendo amplamente aplicada. Embora seja eficiente em corrigir alguns aspectos da doença, os pacientes precisam ... -
Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo miurino de mucopolissacaridose do tipo I
(2013) [Dissertação]A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da hidrolase lisossomal α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ... -
Effects of enzyme replacement therapy started late in a murine model of mucopolysaccharidosis type I
(2015) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a progressive disorder caused by deficiency of α- L-iduronidase (IDUA), which leads to storage of heparan and dermatan sulphate. It is suggested that early enzyme replacement therapy ... -
Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I among patients followed within the MPS Brazil network
(2014) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal disorder caused by deficiency of alpha-L-iduronidase. Few clinical trials have assessed the effect of enzyme replacement therapy (ERT) for this condition. We conducted ... -
Estabelecimento de um protocolo pré-clínico de terapia gênica, baseada em vetores adeno-associados, direcionado para o tratamento das manifestações do sistema nervoso central em um modelo murino de mucopolissacaridose tipo I
(2009) [Tese]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um subgrupo de doenças lisossomais de depósito, causadas pela deficiência em uma enzima lisossomal envolvida no catabolismo de glicosaminoglicanos. A ausência de degradação destas ... -
Gene editing technique is capable of reverting effects of a rare disorder
(2021) [Artigo de periódico] -
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosistype I (MPS I) : insights from the International MPS I Registry
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive disorder resultingfrom pathogenic variants in theα-L-iduronidase (IDUA) gene. Clinical phenotypesrange from severe (Hurler syndrome) to attenuated ... -
Identificação de “CLUSTERS” de doenças genéticas em populações isoladas do Brasil
(2015) [Dissertação]Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, ... -
Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I
(2021) [Artigo de periódico]Objective Early diagnosis and treatment initiation are important factors for successful treatment of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). The purpose of this observational study was to assess whether age at diagnosis and ... -
Investigação da autoimunidade em camundongos com mucopolissacaridose tipo 1
(2012) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença herdada de forma autossômica recessiva. É causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, que leva ao acúmulo intralisossômico de heparan e dermatan sulfato. Os ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
(2016) [Dissertação]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
(2021) [Dissertação]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome : an international multicenter comparison
(2018) [Artigo de periódico]Purpose: Early treatment is critical for mucopolysaccharidosis type I (MPS I), justifying its incorporation into newborn screening. Enzyme replacement therapy (ERT) treats MPS I, yet presumptions that ERT cannot penetrate ... -
Long-term reestablishment of alpha-L-iduronidase activity in MPS I fibroblasts after non-viral gene transfer
(2017) [Artigo de periódico] -
Microencapsulação celular por extrusão eletrostática : aplicação na expressão de α-L-iduronidase para o tratamento da Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima α-L-iduronidade (IDUA). Essa deficiência resulta no acúmulo de glicosaminoglicanos levando a diversas manifestações ... -
Microencapsulação de células recombinantes superexpressando α-L-iduronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1
(2014) [Dissertação]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da α-Liduronidase (IDUA), uma hidrolase lisosomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Diversos processos ... -
Modelo murino de mucopolissacaridose tipo I (MPSI) : desenvolvimento de vetores virais e estudo de parâmetros fisiopatológicos
(2008) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal. A enzima envolvida com essa doença é a a-L-iduronidase (IDUA), e suas alterações levam a depósitos dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan sulfato. As ... -
Mucopolissacaridose tipo I : avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
(2012) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição ...