Navegação por Assunto "Genética médica"
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Characterization of complex chromosome rearrangements leading to chromosome 18 abnormalities
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Ct hypodensity on cerebral white matter in wilson's disease
(1991) [Artigo de periódico]A doença de Wilson é desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, cujas manifestações sistêmicas são secundárias ao acúmulo de cobre nos tecidos, especialmente no fígado e no SNC. Neste, as lesões estruturais ... -
Dantroleno oral reduz crises de mialgia e hiperckemia em criança com síndrome de mialgia e rabdomiólise por esforço relacionada ao RYR1
(2022) [Trabalho de conclusão de especialização]A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por ... -
Detecção da freqüência do traço talassêmico-α em uma população de indivíduos normais e em pacientes com anemia microcítica.
(1998) [Resumo publicado em evento] -
Detecção de heterozigotos para MPS II (doença de Hunter) através da biologia molecular
(1998) [Resumo publicado em evento] -
Detecção de heterozigotos para mucopolissacaridose do tipo I através das características bioquímicas da enzima alfa-iduronidase
(1998) [Resumo publicado em evento] -
Detecção de Mycobacterium tuberculosis em líquido pleural por PCR in house
(2002) [Resumo publicado em evento] -
Diagnóstico molecular de doença de Fabry em amostras de sangue
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência da enzima -Galactosidase A, codificada pelo gene GLA localizado na região Xq21.33-Xq22. A progressão da doença ... -
Diagnóstico molecular por RT-PCR e genotipagem do vírus da hepatite C em pacientes positivos para o marcador anti-HCV
(2002) [Resumo publicado em evento] -
Distribuicão das características fenotípicas da Síndrome de Turner em pacientes de um serviço genética médica
(1996) [Resumo publicado em evento] -
Distúrbios do movimento hipercinético de etiologia genética farmacologicamente manejáveis : relato de dois casos acompanhados no ambulatório da genética
(2023) [Trabalho de conclusão de especialização]As discinesias paroxísticas (PxDs) são caracterizadas por episódios transitórios de distúrbios do movimento hipercinético, podendo ter etiologia genética ou adquirida. Variantes patogênicas no gene SGCE estão associadas à ... -
Doença de Gaucher tipo 1 em criança: um relato de caso de uma menina diagnosticada aos 10 meses de idade.
(2013) [Resumo publicado em evento] -
Doenças lisossômicas de depósito : registro dos casos diagnosticados no laboratório regional de erros inatos do metabolismo
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Efeito da temozolomida sobre o crescimento de gliomas implantados em cerébro de ratos
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Efeito do micoplasma sobre a atividade da enzima beta-glicosidase em culturas de fibroblastos humanos
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Emerging research groups studying Brazilian psychiatric genetics
(2010) [Artigo de periódico] -
Espiroadenomas écrinos em paciente com doença de Gaucher : relatório de caso
(2007) [Resumo publicado em evento] -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
(2005) [Tese]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ... -
Estudo comparativo dos cariótipos na Síndrome de Turner : HCPA x literatura
(1996) [Resumo publicado em evento]