Browsing by Subject "Mucopolissacaridoses"
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Diagnosing mucopolysaccharidosis type IV a by the fluorometric assay of N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity
(2017) [Journal article]Background: Mucopolysaccharidosis type IVA, also known as Morquio A or MPS IV A, is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). The ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Dissertation]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Thesis]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II : 7 years follow-up
(2017) [Journal article]Mucopolysaccharidosis type II (MPS II - Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans, ... -
Efeito do tratamento com losartana na estrutura e expressão gênica de TGF-B na aorta de camundongos com mucopolissacaridoses tipo I
(2023) [Abstract published in event] -
Efeitos do tratamento de longo prazo com terapia de reposição enzimática sobre o estresse oxidativo e a inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo II
(2016) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença lisossômica de depósito ocasionada pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan sulfato e dermatan sulfato devido à deficiência da enzima ... -
Endoscopia respiratória em pacientes com mucopolissacaridose
(2004) [Abstract published in event] -
Estudo bioquímico de possíveis portadoras de mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) : resultados preliminares
(2002) [Abstract published in event] -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertation]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Evaluation of orofacial motricity in patients with mucopolysaccharidosis : a cross-sectional study
(2009) [Journal article]Objetivo: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. Métodos: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório ... -
Experiência de 10 anos na análise molecular de pacientes com mucopolissacaridose tipo II (MPSII)
(2005) [Abstract published in event] -
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
(2017) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). É difícil determinar a ... -
Gastrointestinal manifestations in patients with mucopolysaccharidoses
(2014) [Abstract published in event] -
Gene therapy for neuronopathic mucopolysaccharidoses : state of the art
(2021) [Journal article]The need for long-lasting and transformative therapies for mucopolysaccharidoses (MPS) cannot be understated. Currently, many forms of MPS lack a specific treatment and in other cases available therapies, such as enzyme ... -
Herniorrafia em crianças com mucopolissacaridose (MPA)
(2004) [Abstract published in event] -
História natural das mucopolissacaridoses : uma investigação da trajetória do paciente desde o nascimento até o diagnóstico
(2007) [Dissertation]Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas caracterizadas pelo acúmulo intralisossomal de glicosaminoglicanos. O objetivo deste trabalho foi investigar a trajetória dos pacientes brasileiros com MPS ... -
INCIDÊNCIA DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO BRASIL: ESTIMATIVAS A PARTIR DE DADOS DA REDE MPS BRASIL
(2009) [Abstract published in event] -
INVESTIGAÇÃO BIOQUÍMICA DAS MUCOPOLISSACARIDOSES: RELATO DA EXPERIÊNCIA DA REDE MPS BRASIL
(2009) [Abstract published in event] -
Leukocyte imbalances in Mucopolysaccharidoses patients
(2023) [Journal article]Mucopolysaccharidoses (MPSs) are rare inherited lysosomal storage diseases (LSDs) caused by deficient activity in one of the enzymes responsible for glycosaminoglycans lysosomal degradation. MPS II is caused by pathogenic ... -
Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses : a cross-sectional analysis
(2021) [Journal article]Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) is a group of hereditary multisystemic lysosomal disorders. Most neuroimaging studies in MPS have focused on the supratentorial compartment and craniocervical junction abnormalities, ...