Navegação por Assunto "Mucolipidoses"
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Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
(2020) [Tese]As hidrolases lisossômicas são peptídeos sintetizados em ribossomos acoplados à membrana, e concomitantemente incorporados ao lúmen do retículo endoplasmático. Ainda nessa organela, essas proteínas são modificadas com ... -
Análise de alterações não patogênicas do gene GNPTAB na população brasileira
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Análise do gene GNPTAB : construção de haplótipos e origem da mutação mais comum em pacientes com mucolipidoses II e III
(2018) [Trabalho de conclusão de graduação]Resumo não disponível -
Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III
(2016) [Dissertação]Introdução: A rede lisossômica é um complexo de vias metabólicas que influenciam processos como degradação de organelas danificadas ou senescentes, processamento de antígenos, reutilização de aminoácidos essenciais e, em ... -
Construção de protocolo para pesquisa de mutações em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III alfa/beta
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento
(2014) [Tese]Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a ... -
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
(2014) [Tese]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ... -
Humoral immune response in adult Brazilian patients with mucolipidosis III gamma
(2019) [Artigo de periódico]Mucolipidosis II and III (ML II and III) alpha/beta and ML III gamma are lysosomal diseases caused by GlcNAc-1-phosphotransferase deficiency. Previous data indicate that MLII patients have functionally impaired immune ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertação]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ... -
Mucolipidose II e III alfa/beta no Brasil : atualizações nas análises em GNPTAB
(2015) [Resumo publicado em evento] -
Severity score system for progressive myelopathy : development and validation of a new clinical scale
(2012) [Artigo de periódico]Progressive myelopathies can be secondary to inborn errors of metabolism (IEM) such as mucopolysaccharidosis, mucolipidosis, and adrenomyeloneuropathy. The available scale, Japanese Orthopaedic Association (JOA) score, was ...