Navegação por Assunto "Mucopolissacaridose"
Resultados 1-20 de 23
-
Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
(2017) [Tese]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Avaliação de quimerismo por análise de microssatélites em pacientes submetidos à transfusão sanguínea
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de camundongos nocaute para protocolo pré-clínico de terapia gênica de MPS I
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de células-tronco mesenquimais de camundongos normais e do modelo murino de MPS I
(2003) [Dissertação]Existe um interesse crescente pelo controle das condições de cultivo necessárias para a expansão de células-tronco de indivíduos adultos devido ao grande potencial para o desenvolvimento de pesquisa básica e de aplicações ... -
Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses
(2000) [Artigo de periódico]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. ... -
Common N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) exon mutations in Brazilian patients with mucopolysaccharidosis (MPS IVA)
(2007) [Artigo de periódico]Morquio A Syndrome (mucopolysaccharidosis IVA - MPS IVA, OMIM# 253000) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). We investigated ... -
Comparação dos níveis de citocinas entre indivíduos saudáveis e portadores de mucopolissacaridose I e VI
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Comparação entre métodos de modelagem aplicados à enzima α-L-IDURONIDASE e análise dos mutantes R89W e R89Q
(2013) [Dissertação]A Mucopolissacaridose do tipo I é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações na enzima α-L-iduronidase, a qual é responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos heparan sulfato e dermatan sulfato. Pacientes ... -
Construção de um questionário específico para avaliação de qualidade de vida de pacientes brasileiros com mucopolissacaridose : fases piloto e validação
(2015) [Tese]Introdução: Não existem instrumentos específicos para avaliação da qualidade de vida (QV) de pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). Este estudo tem como objetivo apresentar as análises psicométricas das três versões do ... -
Edição genômica por CRISPR/Cas9 para as mucopolissacaridoses de modelos celulares ao desenvolvimento de novas terapias
(2021) [Tese]A edição genômica consiste na modificação precisa de sequências de DNA. Com o intuito de desenvolver modelos celulares para as mucopolissacaridoses do tipo I e II (MPS I, MPS II), doenças causadas por deficiências em ... -
Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo : revisão sistemática e metanálise
(2013) [Artigo de periódico]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2- sulfatase. Revisão sistemática avaliou a eficácia e segurança da terapia de ... -
Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ... -
Evaluation of orofacial motricity in patients with mucopolysaccharidosis : a cross-sectional study
(2009) [Artigo de periódico]Objetivo: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. Métodos: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
(2011) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
(2020) [Dissertação]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
MUCOPOLISSACARIDOSES: MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E IMPORTÂNCIA DE UM ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR
(2011) [Resumo publicado em evento] -
Otimização da liberação e captação de enzimas lisossômicas superexpressas por células recombinantes microencapsuladas
(2012) [Tese]As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de doenças herdadas geneticamente e que são causadas por um defeito parcial ou total de enzimas envolvidas na degradação de macromoléculas dentro dos lisossomos. Terapias para ... -
REDE MPS BRASIL: INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO BRASIL 2019 2020
(2019) [Resumo publicado em evento] -
REDE MPS BRASIL: INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO BRASIL - 2021-2022
(2022) [Resumo publicado em evento] -
REDE MPS BRASIL: INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO BRASIL 2021 2022
(2021) [Resumo publicado em evento]