Navegação por Assunto "Mucopolissacaridose I"
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Alterações ósseas e edição gênica intra-articular com o sistema CRISPR/Cas9 no modelo murino da mucopolissacaridose tipo I
(2022) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da atividade da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), uma enzima lisossomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan sulfato (DS) e ... -
Análise da expressão de TGF-Β da raiz da aorta em modelo murino de MPS I tratados com losartan e propranolol
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Mucopolissacaridose tipo I é uma doença de depósito lisossomal, onde há deficiência na expressão da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Tal ... -
Análise de mutações em pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo I
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Avaliação da microbiota intestinal de modelo animal de mucopolissacaridose tipo I
(2020) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência de ɑ-L-iduronidase (IDUA), que leva ao acúmulo de dermatan e heparan sulfato. A microbiota intestinal é a comunidade de microrganismos ... -
Avaliação de atividade e identificação de catepsinas no tecido cardíaco de animais com mucopolissacaridose tipo 1
(2014) [Trabalho de conclusão de graduação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença de depósito lisossomal causada por deficiência na enzima α-L-iduronidase (IDUA). O acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAGs) nos mais variados tecidos resulta em ... -
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
(2018) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação de parâmetros comportamentais e biomarcadores de estresse oxidativo em camundongos Idua-/-, um modelo genético de mucopolissacaridose do tipo I
(2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença de acúmulo lisossomal que leva a neurodegeneração e déficits neurológicos, entre outras conseqüências patológicas e clínicas. A ausência de estudos sobre parâmetros ... -
Avaliação de tecnologias em saúde para doenças raras : revisão sistemática e meta-análise sobre terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Dissertação]Introdução: Com o avanço das tecnologias para saúde, novas opções terapêuticas estão emergindo, incluindo aquelas direcionadas para doenças raras, e cuja eficácia e segurança são de difícil determinação quando utilizados ... -
Avaliação do conteúdo e do perfil de gangliosídios em diferentes estruturas cerebrais em um modelo murino da mucopolissacadidose tipo I (MPS I)
(2007) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação do funcionamento de macrocápsulas de mPVDF : parâmetros in vitro e in vivo
(2011) [Trabalho de conclusão de graduação]A encapsulação celular é uma estratégia proposta para o tratamento de diversas doenças por fazer a localização, a manutenção e o controle da entrega de produtos terapêuticos in vivo. Esta tecnologia é capaz de proteger as ... -
Comment on “report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I”
(2018) [Artigo de periódico]In this comment, we highlight that the IDUA pathogenic variants 704ins5 and c.613_617dupTGCTC are the same, but have different names depending on the nomenclature guideline used. Therefore, the frequency of this variant ... -
Desenvolvimento de nanoemulsões catiônicas peguiladas visando à terapia gênica para a mucopolissacaridose tipo I
(2014) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença herdada de forma autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima ά-L-iduronidase (IDUA), levando ao acúmulo intracelular de heparan e de dermatan sulfato em diversos ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
(2011) [Tese]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Desenvolvimento de um protocolo pré-clínico para terapia gênica in vivo de Mucopolissacaridose do tipo I
(2004) [Dissertação]A Mucopolisacaridose tipo I é uma doença lisosomal caracterizada pela deficiência de a-L-iduronidase (IDUA), que é responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta deficiência leva ao acúmulo de dermatan e ... -
Desenvolvimento de vetores nanotecnológicos lipídicos do sistema CRISPR/Cas9 visando à terapia gênica para Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência de alfa-L-iduronidase (IDUA), responsável pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo multissistêmico de sulfato de heparano e dermatano. ... -
Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
(2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma ... -
A doença cardiovascular em camundongos com Mucopolissacaridose tipo I : o efeito do losartan e do propranolol
(2020) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene IDUA que codifica para a enzima lisossômica α-L-iduronidase, a qual está envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipo 1 utilizando o sistema CRISPR-Cas9
(2016) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos dermatan e heparan ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9 : uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
(2021) [Tese]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ...