Navegação por Assunto "Mucopolysaccharidosis"
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Análise da expressão de TGF-Β da raiz da aorta em modelo murino de MPS I tratados com losartan e propranolol
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]Mucopolissacaridose tipo I é uma doença de depósito lisossomal, onde há deficiência na expressão da enzima alfa-L-iduronidase, responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Tal ... -
Assessing the impact of the five senses on quality of life in mucopolysaccharidoses
(2020) [Artigo de periódico]Background: The mucopolysaccharidoses (MPSs) are lysosomal storage disorders associated with progressive multiorgan and skeletal abnormalities. Clinical manifestations can affect each of the five senses: hearing, vision, ... -
Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
(2010) [Dissertação]Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o ... -
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
(2018) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
(2011) [Dissertação]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ... -
Desenvolvimento de vetores nanotecnológicos lipídicos do sistema CRISPR/Cas9 visando à terapia gênica para Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência de alfa-L-iduronidase (IDUA), responsável pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo multissistêmico de sulfato de heparano e dermatano. ... -
Diagnosing mucopolysaccharidosis type IV a by the fluorometric assay of N-Acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity
(2017) [Artigo de periódico]Background: Mucopolysaccharidosis type IVA, also known as Morquio A or MPS IV A, is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). The ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II : 7 years follow-up
(2017) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type II (MPS II - Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by a deficiency in the enzyme iduronate-2 sulfatase (I2S), leading to the accumulation of the glycosaminoglycans, ... -
Evaluation of orofacial motricity in patients with mucopolysaccharidosis : a cross-sectional study
(2009) [Artigo de periódico]Objetivo: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. Métodos: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório ... -
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosistype I (MPS I) : insights from the International MPS I Registry
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive disorder resultingfrom pathogenic variants in theα-L-iduronidase (IDUA) gene. Clinical phenotypesrange from severe (Hurler syndrome) to attenuated ... -
Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome : an international multicenter comparison
(2018) [Artigo de periódico]Purpose: Early treatment is critical for mucopolysaccharidosis type I (MPS I), justifying its incorporation into newborn screening. Enzyme replacement therapy (ERT) treats MPS I, yet presumptions that ERT cannot penetrate ... -
Mucopolissacaridose e fossa posterior : achados de imagem por estudo de ressonância magnética
(2018) [Dissertação]Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica hereditária integrante do grupo das desordens de depósito lisossomais. O sistema nervoso central é frequentemente acometido em pacientes com MPS, e exame ... -
Mucopolissacaridose tipo I em cão
(2021) [Artigo de periódico]Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare illnesses caused by deficient activity of enzymes required for degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Each type of MPS is caused by mutations in one of the ... -
Mucopolysaccharidoses in northern Brazil : targeted mutation screening and urinary glicosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
(2011) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce ... -
Neonatal screening for MPS disorders in Latin America : a survey of pilot initiatives
(2020) [Artigo de periódico]Newborn screening enables the diagnosis of treatable disorders at the early stages, and because of its countless benefits, conditions have been continuously added to screening panels, allowing early intervention, aiming ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Dissertação]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ... -
Recommendations for the management of MPS IVA : systematic evidence- and consensus-based guidance
(2019) [Artigo de periódico]Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA or Morquio A syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by deficiency of the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme, which impairs ... -
Recommendations for the management of MPS VI : systematic evidence- and consensus-based guidance
(2019) [Artigo de periódico]Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) VI or Maroteaux-Lamy syndrome (253200) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiency in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B). The ... -
Risks of long-term port use in enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders
(2017) [Artigo de periódico]Totally implantable vascular access devices (TIVADs) are commonly used in conjunction with enzyme replacement therapy (ERT) for lysosomal storage disorders (LSDs). This case series describes potential complications associated ...