Listar por tema "Mucopolysaccharidosis type II"
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Aspectos farmacoeconômicos associados à terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses tipo I, II e VI : um estudo com ênfase em intervenções médicas
(2013) [Tesis de maestría]Introdução: As mucopolisaccaridoses tipo I (MPS I), tipo II (MPS II) e tipo VI (MPS VI) são doenças lisossômicas (DL) para as quais está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase, idursulfase e ... -
Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
(2009) [Tesis]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Caracterização da doença articular e óssea em camundongos com mucopolissacaridose II (Síndrome de Hunter)
(2017) [Tesis de maestría]Base teórica: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por mutações no gene IDS. Como consequência, há acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, fato que é responsável ... -
Caracterização da função cardiovascular em modelo murino de Mucopolissacaridose tipo II
(2022) [Tesis]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) ou síndrome de Hunter é uma doença genética ligada ao X, causada por mutações no gene IDS que codifica a enzima Iduronato-2-sulfatase (IDS). A enzima IDS é responsável pela degradação ... -
Detection of mosaic variants in mothers of MPS II patients by next generation sequencing
(2021) [Artículo de periódico]Mucopolysaccharidosis type II is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the IDS gene that encodes the iduronate-2-sulfatase enzyme. The IDS gene is located on the long arm of the X-chromosome, ... -
Efeitos do tratamento de longo prazo com terapia de reposição enzimática sobre o estresse oxidativo e a inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo II
(2016) [Tesis de maestría]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença lisossômica de depósito ocasionada pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos (GAGs) heparan sulfato e dermatan sulfato devido à deficiência da enzima ... -
Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS) : insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry
(2017) [Artículo de periódico]Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome; OMIM 309900) is a rare lysosomal storage disease with progressive multisystem manifestations caused by deficient activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase. ...