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dc.contributor.authorRodrigues, Daiane Grigolo Bardemakerpt_BR
dc.contributor.authorVargas, Carmen Reglapt_BR
dc.date.accessioned2017-05-26T02:32:08Zpt_BR
dc.date.issued2016pt_BR
dc.identifier.issn2357-9730pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/158632pt_BR
dc.description.abstractAs acidúrias D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) são raras doenças neurometabólicas que constituem um grupo de erros inatos do metabolismo. Essas doenças são causadas pela deficiência das atividades enzimáticas da D-2‑hidroxiglutarato desidrogenase na D-2-HGA do tipo I ou isocitrato desidrogenase na D-2-HGA do tipo II, e da L-2-hidroxiglutarato desidrogenase na L-2-HGA. Os principais achados clínicos nos pacientes caracterizam-se por sintomas neurológicos, como convulsões, coma e atrofia cerebral. Também ocorrem lesões cerebrais nos gânglios da base (D-2-HGA, L-2-HGA) e cerebelo (L-2-HGA). Bioquimicamente, essas acidúrias caracterizam-se por acúmulo em tecidos e elevada excreção urinária dos ácidos D-2‑hidroxiglutárico (na D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárico (na L-2-HGA). Ainda, uma terceira variante bioquímica da acidúria, a D,L-2-hidroxiglutárica (D,L‑2‑HGA), é caracterizada por excreção aumentada de ambos enantiômeros do ácido 2-hidroxiglutárico. Em modelo animal, estudos de toxicidade dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico mostraram injúria cerebral, mas não foi elucidado o mecanismo exato causador do dano. Além disso, altos níveis dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico foram encontrados em tumores cerebrais. No entanto, a relação entre a acidúria e o câncer ainda precisa ser esclarecida. Tendo em vista a gravidade da doença, este trabalho teve como objetivo fazer uma revisão bibliográfica acerca do tema, enfatizando as consequências do metabolismo, principalmente para o tecido cerebral, bem como apontar possíveis abordagens terapêuticas.pt_BR
dc.description.abstractThe D-2-hydroxyglutaric (D-2-HGA) and L-2-hydroxyglutaric acidurias (L-2-HGA) are rare neurometabolic diseases that form a group of inborn errors of metabolism. They are caused by a deficiency on the enzyme activities of D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase in D-2-HGA type I or isocitrate dehydrogenase in D-2-HGA type II, and L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase in L-2-HGA. The main clinical findings in affected patients are related to neurological symptoms, such as convulsions, coma and brain atrophy. Brain injuries also occur in the basal ganglia (D-2-HGA, L-2-HGA) and cerebellum (L-2-HGA). These acidurias are biochemically characterized by the accumulation in tissues and increased urinary excretion of D-2-hydroxyglutaric acid (in D-2-HGA) and L-2-hydroxyglutaric acid (in L-2-HGA). Still, a third biochemical variant of aciduria, called D,L-2-hydroxyglutaric (D,L-2-HGA), is characterized by increased excretion of both enantiomers of 2-hydroxyglutaric acid. In an animal model, toxicity studies on D- and L-2-hydroxyglutaric acids showed brain injury, but the exact mechanism of brain damage was not elucidated. Furthermore, high levels of D- and L-2-hydroxyglutaric acids were found in brain tumors. However, the relationship between cancer and aciduria still needs to be clarified. In view of the severity of the disease, this study aimed to do a literature review on the topic, emphasizing metabolic consequences, particularly for the brain tissue, as well as to identify possible therapeutic approaches.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofClinical and biomedical research. Porto Alegre. Vol. 36, n. 2 (2016), p. 80-91pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectD-2-hydroxyglutaric aciden
dc.subjectEncefalopatiaspt_BR
dc.subjectD-2-hydroxyglutaric aciduriaen
dc.subjectMetabolismopt_BR
dc.subjectBrain damageen
dc.subjectL-2-hydroxyglutaric aciden
dc.subjectL-2-hydroxyglutaric aciduriaen
dc.subjectTumoren
dc.titleAcidúrias D-2-hidroxiglutárica e L-2-hidroxiglutárica : uma revisão da literaturapt_BR
dc.title.alternativeD-2-hydroxyglutaric and L-2-hydroxyglutaric acidurias : a literature reviewen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb001012231pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


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