Navegação por Autor "Moreira, Miguel Angelo Martins"

Resultados 1-7 de 7

    • BRCA1 and BRCA2 rearrahgements in brazilian individuals with hereditary breast and ovarian cancer syndrome 

      Ewald, Ingrid Petroni; Cossio, Silvia Liliana; Palmero, Edenir Inêz; Pinheiro, Manuela; Nascimento, Ivana Lucia de Oliveira; Machado, Taisa Manuela Bonfim; Sandes, Kiyoko Abé; Toralles, Betânia; Garicochea, Bernardo; Ribeiro, Patrícia Lisbôa Izetti; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Bock, Hugo; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Peixoto, Ana; Teixeira, Manuel R.; Prolla, Patrícia Ashton (2016) [Artigo de periódico]
      Approximately 5-10% of breast cancers are caused by germline mutations in high penetrance predisposition genes. Among these, BRCA1 and BRCA2, which are associated with the Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome, ...

    • Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2 

      Abud, Jamile; Ewald, Ingrid Petroni; Cossio, Silvia Liliana; Rossi, Cristina; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Palmero, Edenir Inêz; Santos, Patrícia Koehler dos; Prolla, Patrícia Ashton; Wanderley, Héctor Yuri Conti; Prolla, João Carlos (2008) [Resumo publicado em evento]

    • CHEK2 1100delC germline mutation : a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families 

      Abud, Jamile; Prolla, João Carlos; Rossi, Cristina; Palmero, Edenir Inêz; Vargas, Fernando Regla; Nunes, Luciana Neves; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Moreira, Miguel Angelo Martins; Prolla, Patrícia Ashton; Izetti, Patricia; Cossio, Silvia Liliana (2012) [Artigo de periódico]
      Introdução - CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia ...

    • Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dup in brazilian individuals at-risk for the hereditary breast and ovarian cancer syndrome 

      Ewald, Ingrid Petroni; Ribeiro, Patrícia Lisbôa Izetti; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Moreira, Aline S.; Moreira Filho, Carlos Alberto; Cunha, Danielle Renzoni; Hamaguchi, Sara; Camey, Suzi Alves; Schmidt, Aishameriane Venes; Caleffi, Maira; Santos, Patrícia Koehler dos; Giugliani, Roberto; Prolla, Patrícia Ashton (2011) [Artigo de periódico]
      About 5-10% of breast and ovarian carcinomas are hereditary and most of these result from germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. In women of Ashkenazi Jewish ascendance, up to 30% of breast and ovarian carcinomas ...

    • Prevalência de mutações fundadoras nos genes brca1 e brca2 entre indivíduos de alto-risco para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário 

      Izetti-Ribeiro, Patrícia; Ewald, Ingrid Petroni; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Ramos, Jesus Pais; Moreira-Filho, Carlos Alberto; Cunha, Danielle Renzoni da; Hamaguchi, Sara; Caleffi, Maira; Giugliani, Roberto (2008) [Resumo publicado em evento]

    • Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon : caracterização clínica de famílias em risco 

      Abud, Jamile; Cossio, Silvia Liliana; Rossi, Cristina; Vargas, Fernando Regla; Moreira, Miguel Angelo Martins; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Ribeiro, Patrícia Lisbôa Izetti; Santos, Patrícia Koehler dos; Prolla, Patrícia Ashton; Prolla, João Carlos (2009) [Resumo publicado em evento]

    • The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil 

      Palmero, Edenir Inêz; Carraro, Dirce Maria; Alemar, Bárbara; Moreira, Miguel Angelo Martins; Santos, Andrea Ribeiro dos; Sandes, Kiyoko Abé; Galvão, Henrique de Campos Reis; Reis, Rui Manoel; Souza, Cristiano de Pádua; Compacci, Natalia; Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington; Brianese, Rafael Canfield; Formiga, Maria Nirvana da Cruz; Makdissi, Fabiana Baroni; Vargas, Fernando Regla; Santos, Anna Cláudia Evangelista dos; Seuánez, Héctor N.; Souza, Kelly Rose Lobo de; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Silva, Patricia Santos da; Silva, Gustavo Stumpf da; Burbano, Rommel Mario Rodríguez; Santos, Sidney; Assumpção, Paulo Pimentel; Bernardes, Izabel Maria Monteiro; Lopes, Taisa Manuela Bonfim Machado; Bomfim, Thais Ferreira; Toralles, Maria Betânia Pereira; Nascimento, Ivana Lucia de Oliveira; Garicochea, Bernardo; Simon, Sergio D.; Noronha, Simone; Lima, Fernanda Teresa de; Chami, Anisse Marques; Bittar, Camila Matzenbacher; Bines, José; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Diz, Maria Del Pilar Estevez; Lajus, Tirzah Braz Petta; Gifoni, Ana Carolina Leite Vieira Costa; Guindalini, Rodrigo Santa Cruz; Cintra, Terezinha Sarquis; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Bernardi, Pricila; Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo; Nogueira, Sonia Tereza dos Santos; Herzog, Josef; Weitzel, Jeffrey; Prolla, Patrícia Ashton (2018) [Artigo de periódico]
      The detection of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 is essential to the formulation of clinical management strategies, and in Brazil, there is limited access to these services, mainly due to the costs/ availability of ...