Listar por tema "Gangliosidose GM1"
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Avaliação da atividade da enzima B-Galactosidase em culturas de fibroblastos contaminados com micoplasma visando o diagnóstico da doença gangliosidose GM1
(2004) [Resumen publicado en evento] -
Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis
(2019) [Artículo de periódico]Introduction: GM1 gangliosidosis is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by the disruption of the GLB1 gene that encodes β-galactosidase, a lysosomal hydrolase that removes β-linked galactose from the ... -
Diagnóstico das mutações comuns em gangliosidose GM1 por PCR ARMS-Multiplex
(2004) [Resumen publicado en evento] -
Diagnóstico das mutações comuns em gangliosidose GM1 por PCR arms-multiplex
(2004) [Resumen publicado en evento] -
Estudo das propriedades cinéticas da enzima quitotriosidase humana e dos parâmetros pró-inflamatórios interleucina 6 e fator de necrose tumoral alfa em plasma de pacientes com as doenças de Gaucher tipo I, Krabbe e gangliosidose GM1 e de heterozigotos para a doença de Gaucher tipo I : comparação com indivíduos normais
(2009) [Tesis]Um aumento acentuado da atividade da quitotriosidase (QT) tem sido encontrado em plasma de pacientes afetados por várias esfingolipidoses, incluindo a doença de Gaucher tipo I (DG), a doença de Krabbe (DK) e a gangliosidose ... -
Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença
(2012) [Tesis]A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 ... -
Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype
(2021) [Artículo de periódico]Background Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1-related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS-related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant ... -
Transient high-level expression of B-galactosidase after transfection of fibroplasts from GM1 gangliosidosis patients with plasmid DNA
(2008) [Artículo de periódico]GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of lysosomal acid hydrolase ß-galactosidase (ß-Gal). It is one of the most frequent lysosomal storage disorders in Brazil, with an estimated ... -
Triagem de novas mutações em pacientes com gangliosidose GM1 através da análise do polimorfismo conformacional de fita simples de DNA (SSCP)
(2004) [Resumen publicado en evento]
