Navegação por Assunto "Niemann-pick disease type C"
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Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
(2012) [Dissertação]A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, ... -
Experience of the NPC Brazil network with a comprehensive program for the screening and diagnosis of Niemann-Pick disease type C
(2022) [Artigo de periódico]Niemann-Pick disease type C (NPC) is a lysosomal disorder caused by impaired cholesterol metabolism. Levels of lysosphingomyelin 509 (LysoSM509) have been shown elevated in dried blood spots (DBS) of NPC and acid ...