Navegação por Assunto "Rearranjo gênico"
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Caracterização de grandes rearranjos em pacientes com neurofibromatose tipo 1 do sul do Brasil
(2015) [Trabalho de conclusão de graduação]A neurofibromatose tipo 1 é uma desordem hereditária autossômica dominante, de alta penetrância, causada por diversas alterações moleculares que acarretam em perda de função do gene NF1. A proteína codificada por esse gene ... -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
(2012) [Tese]O câncer de mama é uma das neoplasias malignas mais comuns que afetam mulheres de todo o mundo. No Brasil, o Estado do Rio Grande do Sul tem índices de incidência e mortalidade por câncer de mama que situam-se entre os ... -
Chromosomal polymorphism and comparative chromosome painting in the rufous-collared sparrow (Zonotrichia capensis)
(2018) [Artigo de periódico]Zonotrichia capensis is widely distributed in the Neotropics. Previous cytogenetic studies demonstrated the presence of polymorphisms in two chromosome pairs (ZCA2 and ZCA4). Here, we report results based on comparative ... -
Interspecies chromosome mapping in Caprimulgiformes, Piciformes, Suliformes, and Trogoniformes (Aves): cytogenomic insight into microchromosome organization and karyotype evolution in birds
(2021) [Artigo de periódico]Interchromosomal rearrangements involving microchromosomes are rare events in birds. To date, they have been found mostly in Psittaciformes, Falconiformes, and Cuculiformes, although only a few orders have been analyzed. ... -
New microdeletion and microduplication syndromes : a comprehensive review
(2014) [Artigo de periódico]Several new microdeletion and microduplication syndromes are emerging as disorders that have been proven to cause multisystem pathologies frequently associated with intellectual disability (ID), multiple congenital anomalies ...