Navegação por Assunto "Testes genéticos"
Resultados 1-17 de 17
-
Aconselhamento e empoderamento de informações genéticas em mulheres portadoras de variantes patogênicas associadas à distrofia muscular de Duchenne e Becker
(2022) [Dissertação]Introdução: O advento do sequenciamento de nova geração e de terapias que atuam em alvos moleculares específicos para a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DBMD) levou à ampliação no acesso à análise genética do DMD ... -
Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
(2001) [Artigo de periódico]INTRODUCTION: Mental retardation is present in approximately 2-3 % of the population. Clinical geneticists are frequently asked to evaluate children with development delay or mental retardation. Identifying the cause of ... -
Avaliação de um protocolo para o diagnóstico de erros inatos de metabolismo em crianças agudamente enfermas
(1993) [Dissertação]Com o objetivo de identificar Erros Inatos de Metabolismo (EIM) em crianças com quadros agudos e graves e avaliar a eficiência de um protocolo especialmente elaborado para a detecção destes distúrbios neste grupo de ... -
Cardiomiopatia hipertrófica : avaliação genético-molecular, rastreamento de familiares e papel dos microRNAs como biomarcadores
(2020) [Tese]A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular de origem genética mais prevalente. Embora a avaliação de familiares em primeiro grau para CMH seja recomendada por diretrizes internacionais através de testes ... -
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil : an expert perspective
(2023) [Artigo de periódico]Early diagnosis of genetic rare diseases is an unmet need in Brazil, where an estimated 10-13 million people live with these conditions. Increased use of chromosome microarray assays, exome sequencing, and whole genome ... -
Costs of genetic testing : supporting brazilian public policies for the incorporating of molecular diagnostic technologies
(2015) [Artigo de periódico]This study identifies and describes the operating costs associated with the molecular diagnosis of diseases, such as hereditary cancer. To approximate the costs associated with these tests, data informed by Standard Operating ... -
Diagnóstico molecular das neuropatias hereditárias : doença de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia hereditária com suscetibilidade à paralisia por pressão
(2020) [Dissertação]Base teórica: As neuropatias hereditárias, em especial a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), são um grupo de doenças com grande heterogeneidade genética, havendo mais de 60 genes associados a estas condições. Diversos ... -
"Errar (biologicamente) é humano" estudo antropológico sobre as práticas de (des) materializações embrionárias através de testes pré-implantacionais
(2021) [Tese]Este trabalho busca analisar as práticas de classificação embrionária em regimes de normalidade/anormalidade operadas através de técnicas de seleção de embriões conhecidas atualmente como diagnóstico genético pré-implantacional ... -
First baby born in Brazil after simultaneous diagnosis through non-invasive and conventional PGT-A
(2021) [Artigo de periódico]Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (niPGT-A) aiming to assess cell-free embryonic DNA in spent culture media is promising, especially because it might overcome the diminished rates of implantation ... -
Gene panel for the diagnosis of epidermolysis bullosa : proposal for a viable and efficient approach
(2021) [Artigo de periódico]Background: Epidermolysis bullosa is characterized by cutaneous fragility and blistering. His-torically, diagnosis is achieved by immunofluorescence mapping or transmission electronmicroscopy, both involving biopsy procedures. ... -
Germline pathogenic variant prevalence among Latin American and us Hispanic individuals undergoing testing for hereditary breast and ovarian cancer: a cross-sectional study
(2022) [Artigo de periódico]PURPOSE: To report on pathogenic germline variants detected among individuals undergoing genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) from Latin America and compare them with self-reported Hispanic ... -
Importância do teste genético na miocardiopatia dilatada : aplicações e desafios na prática clínica
(2019) [Artigo de periódico]A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento ... -
Síndrome de Musladin-Lueke : relato de caso
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]A síndrome de Musladin-Lueke (SML) é doença genética autosomal-recessiva que afeta cães da raça beagle. É caracterizada pela mutação do gene ADAMTS2, causando fibrose na pele e nas articulações. O método de diagnóstico ... -
Targeted sequencing identifies novel variants in common and rare MODY genes
(2019) [Artigo de periódico]Background: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a form of monogenic diabetes with autosomal dominant inheritance. To date, mutations in 11 genes have been frequently associated with this phenotype. In Brazil, ... -
Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
(2010) [Dissertação]Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético ... -
Triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brasil : prevalência em área de colonização italiana
(2004) [Artigo de periódico]A alta prevalência de beta-talassemia em italianos e a participação dos mesmos na formação étnica da cidade de Caxias do Sul e arredores, Rio Grande do Sul, Brasil, conduziram-nos à investigação de hemoglobinopatias em uma ... -
Triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue em área de colonização italiana do Rio Grande do Sul, Brasil
(2003) [Dissertação]Resumo não disponível.