Navegação Ciências da Saúde por Assunto "Mucopolissacaridose VI"

Resultados 1-5 de 5

    • Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI 

      Vairo, Filippo Pinto e; Federhen, Andressa; Baldo, Guilherme; Burin, Maira Graeff; Riegel, Mariluce; Leistner-Segal, Sandra; Giugliani, Roberto (2015) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a very rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the ARSB gene, which lead to deficient activity of the lysosomal enzyme ASB. This enzyme is important for the breakdown ...

    • Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Bonfim, Denize; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of ...

    • Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) : assessment of joint mobility and grip and pinch strength 

      Santos, Antonio Cardoso dos; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Fagondes, Simone Chaves; Burin, Maira Graeff; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2008) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduoscomMPSVI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida ...

    • Recommendations for the management of MPS VI : systematic evidence- and consensus-based guidance 

      Akyol, Mehmet Umut; Giugliani, Roberto; Marinho, Diane Ruschel; Scarpa, Maurizio (2019) [Artigo de periódico]
      Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) VI or Maroteaux-Lamy syndrome (253200) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiency in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B). The ...

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...