Browsing Health Sciences by Subject "Mucopolyssacharidosis"

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    • Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos 

      Marinho, Diane Ruschel; Cattani, Silvana; Marchiori, James da Costa; Galia, Carlos Roberto; Rymer, Samuel (1997) [Journal article]
      A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os ...