Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica
dc.contributor.author | Mattos, Beatriz Piva e | pt_BR |
dc.contributor.author | Torres, Marco Antonio Rodrigues | pt_BR |
dc.contributor.author | Freitas, Valéria Centeno de | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2010-04-16T09:16:02Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2008 | pt_BR |
dc.identifier.issn | 0066-782X | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/20648 | pt_BR |
dc.description.abstract | A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase préclínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e préclínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença. | pt_BR |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | por | pt_BR |
dc.relation.ispartof | Arquivos brasileiros de cardiologia. São Paulo. Vol. 91, n.1 (jul. 2008), p. 55-62 | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Cardiomiopatia hipertrófica | pt_BR |
dc.subject | Hipertrofia ventricular esquerda | pt_BR |
dc.subject | Espectroscopia de ressonância magnética | pt_BR |
dc.subject | Ecocardiografia doppler | pt_BR |
dc.subject | Diagnóstico | pt_BR |
dc.title | Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica | pt_BR |
dc.title.alternative | Diagnostic evaluation of hipertrophic cardiomyopathy in its clinical and preclinical phases | en |
dc.type | Artigo de periódico | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 000653544 | pt_BR |
dc.type.origin | Nacional | pt_BR |
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