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Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
(2009) [Tese]Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas ... -
Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Tese]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Dieta hiperpalatável e exercício físico modulam a expressão dos transportadores de monocarboxilatos (MCTs) no hipocampo de camundongos
(2016) [Dissertação]O alto consumo de dietas hiperpalatéveis (HP) ricas em lipídios e carboidratos simples associado a hábitos sedentários são fatores que contribuem para o desenvolvimento de sobrepeso e obesidade. Estas alterações, promovem ... -
Dieta materna durante a gestação : impactos comportamentais e neuroquímicos na prole
(2022) [Tese]A dieta materna consumida durante a gestação pode afetar o neurodesenvolvimento, o comportamento, o metabolismo, a homeostase redox e o estado inflamatório da prole. Durante a gestação a demanda de folato aumenta para a ... -
Diferenciação colinérgica da linhagem de neuroblastoma humano SH-SY5Y e seu uso como modelo in vitro da Doença de Alzheimer
(2015) [Dissertação]A Doença de Alzheimer (DA) é uma desordem neurodegenerativa caracterizada por um declínio cognitivo global, incluindo uma perda progressiva de memória, orientação e raciocínio, associada com a degeneração especifica de ... -
Disfunção do sistema gabaérgico e da bomba NA+, K+ ATPase em neocórtex de modelo animal de acidemia glutárica tipo I
(2016) [Dissertação]A epilepsia é uma desordem neurológica que afeta aproximadamente 65 milhões de pessoas em todo o mundo. Apesar dos erros inatos do metabolismo (EIM) não serem a causa frequente de epilepsia, o sintoma mais comum presente ... -
Disfunção na resposta ao estresse do retículo endoplasmático em linfócitos de pacientes com transtorno de humor bipolar
(2012) [Dissertação]O Transtorno de Humor Bipolar (THB) é uma doença psiquiátrica crônica e grave que tem sido relacionada com várias disfunções celulares, tais como uma resposta prejudicada ao estresse do retículo endoplasmático (RE). O ... -
Disfunções retículo endoplasmático-mitocondriais induzidas pela inibição de PP2A e o papel astrocitário na neuroproteção em doenças neurodegenerativas
(2019) [Tese]As doenças neurodegenerativas constituem um grupo de doenças marcadas pela progressiva morte neuronal e consequente disfunção cognitiva. A prevalência dessas patologias tem aumentado rapidamente com o crescimento da ... -
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com insuficiência adrenal e tetraparesia
(2000) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário do metabolismo peroxissomal, bioquímicamente caracterizado pelo acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids" ... -
Do ambiente aos genes : o uso de ferramentas bioinformáticas na procura de um mínimo denominador molecular e celular comum no espectro autista
(2014) [Tese]O autismo pode ser definido como um transtorno associado ao desenvolvimento e caracterizado por prejuízo na interação social, na comunicação e no comportamento. Sua etiologia ainda é pouco conhecida, existindo alterações ... -
Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
(2012) [Dissertação]A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, ... -
Efeito da administração aguda de arginina sobre aspectos bioquímicos e comportamentais em ratos adultos
(2001) [Dissertação]Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças genéticas causadas pela deficiência ou ausência de uma proteína, geralmente uma enzima. A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela ... -
Efeito da administração aguda e crônica de L-tirosina sobre parâmetros de estresse oxidativo em fígado e em cérebro de ratos jovens
(2013) [Dissertação]A hipertirosinemia é uma doença autossômica recessiva do catabolismo da tirosina que se caracteriza pelo acúmulo de tirosina nos tecidos, no fluído cérebro-espinhal, no sangue e na urina de pacientes. Em humanos, três tipos ... -
Efeito da administração crônica pós-natal dos ácidos propiônico e metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de Morris (Water Maze) e sobre alguns parâmetros bioquímicos de estresse oxidativo em hipocampo
(2001) [Dissertação]As acidemias propiônica e metilmalônica são desordens neurometabólicas hereditárias caracterizadas por progressiva deterioração neurológica, retardo mental, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões e coma. A ... -
Efeito da administração de arginina sobre o metabolismo energético em cérebro de ratos adultos
(2003) [Dissertação]A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela deficiência na atividade da arginase hepática. Esta doença é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de arginina (Arg). Retardo mental e outras ... -
Efeito da administração de berberina em um modelo de isquemia cerebral global in vitro
(2013) [Dissertação]Dentre as doenças cerebrovasculares, a isquemia cerebral (IC) é uma das principais causas de mortalidade em países industrializados. Dados do Ministério da Saúde (2008) apontam que aproximadamente 10% da mortalidade no ... -
Efeito da administração de cafeína aguda e crônica sobre a memória de reconhecimento e o imunoconteúdo hipocampal de BDNF e TrkB em camundongos adultos e idosos
(2008) [Dissertação]A cafeína é o psicoestimulante mais consumido no mundo, cujo alvo molecular é o bloqueio não-seletivo dos receptores de adenosina A1 e A2A. A administração de cafeína parece melhorar o desempenho cognitivo em humanos e ... -
Efeito da administração de GMP sobre parâmetros comportamentais e neuroquímicos em camundongos
(2007) [Dissertação]Várias evidências indicam que os derivados da guanina (nucleotídeos GTP, GDP, GMP e o nucleosídeo guanosina) são capazes, além de atuarem intracelularmente, de atuarem do lado externo da membrana plasmática celular, exercendo ... -
Efeito da administração intracerebroventricular de metilglioxal sobre a função astroglial no hipocampo e barreira hematoencefálica
(2021) [Tese]O metilglioxal (MG) é um composto dicarbonil, formado a partir de fontes exógenas e endógenas. A taxa de formação do composto depende do metabolismo e tipo celular e pelas condições fisiológicas, sendo, endogenamente, a ... -
Efeito da administração intraestriatal aguda de ácido quinolínico sobre metabolismo energético em ratos jovens
(2006) [Dissertação]O ácido quinolínico (AQ) é um metabólito do metabolismo do triptofano produzido na via das quinureninas. Demonstrou-se ser um fraco agonista de receptores NMDA, porém capaz de produzir morte em neurônios susceptíveis via ...