Navegação Bioquímica por Autor "Giugliani, Roberto"
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Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
Carvalho, Tiago Santos (2004) [Dissertação]As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é ... -
Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
Trott, Alexis (2006) [Tese]As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente ... -
Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Castro, Simone Martins de (2006) [Tese]A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos ... -
Avaliação de um protocolo para o diagnóstico de erros inatos de metabolismo em crianças agudamente enfermas
Sanseverino, Maria Teresa Vieira (1993) [Dissertação]Com o objetivo de identificar Erros Inatos de Metabolismo (EIM) em crianças com quadros agudos e graves e avaliar a eficiência de um protocolo especialmente elaborado para a detecção destes distúrbios neste grupo de ... -
Deficiência da desidrogenase das acilcoa dos ácidos graxos de cadeia média no sul do Brasil : uma abordagem molecular
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (1997) [Dissertação]Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos decorrentes da alteração de uma proteína, geralmente enzimática, trazendo modificações para o metabolismo do indivíduo. Compreendem um grupo grande e heterogêneo ... -
Desenvolvimento de protocolos pré-clínicos de terapia celular em modelos animais de lesão hepática aguda e crônica
Baldo, Guilherme (2008) [Dissertação]Neste trabalho verificamos o efeito da administração de células mononucleares de medula óssea murinas em ratos submetidos a modelos de lesão hepática aguda (por CCl4) e crônica (por ligadura de ducto biliar comum). No ... -
Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Pessutto, Franciele Dall Bello (2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma ... -
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
Kessler, Rejane Gus (2009) [Tese]Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas ... -
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com insuficiência adrenal e tetraparesia
Vargas, Carmen Regla (2000) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário do metabolismo peroxissomal, bioquímicamente caracterizado pelo acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids" ... -
Efeitos da administração da fração mononuclear de células de medula óssea heteróloga em ratos submetidos à lesão hepática aguda provocada por paracetamol
Belardinelli, Maria Cristina Ramos (2008) [Tese]A falência hepática fulminante é caracterizada pela rápida perda da função hepática com alta mortalidade. Neste trabalho verificamos o efeito da administração da fração mononuclear de células da medula óssea em ratos ... -
Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Streit, Carla (2003) [Tese]Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% ... -
Microencapsulação de células recombinantes superexpressando α-L-iduronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1
Martinelli, Bárbara Zambiasi (2014) [Dissertação]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da α-Liduronidase (IDUA), uma hidrolase lisosomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Diversos processos ... -
Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
Baldo, Guilherme (2012) [Tese]O presente trabalho teve como objetivo estudar a patogênese das mucopolissacaridoses (MPS), em especial em órgãos de difícil correção pelas terapias atualmente disponíveis, bem como desenvolver novos tratamentos para estas ... -
S100B como marcador de lesão neural : estudos em pacientes com Síndrome de Down, com defeitos do tubo neural e de secreção pelo tecido adiposo
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (2004) [Tese]As proteínas S100 são uma família de proteínas ligantes de Ca2+ com ampla distribuição ao longo dos tecidos de vertebrados. O gene da proteína S100B está localizado no cromossomo 21, e ela é expressa principalmente em ... -
Terapia gênica : ciência e educação
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos (2011) [Tese]Os laboratórios de pesquisa científica acadêmica na área da saúde são ambientes nos quais os estudantes vivenciam processos educacionais. A sistematização em estudos científicos dos conhecimentos relacionados a estes ... -
Terapia gênica : contribuição para uma abordagem farmacológica
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos (2005) [Dissertação]A transferência de material genético para dentro das células de um indivíduo com o objetivo de conferir um benefício terapêutico ao corrigir uma anormalidade ou proporcionar às células uma nova função constitui a essência ...