Navegação Bioquímica por Assunto "Gangliosidose gm1 : Mutações"
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Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1
(2006) [Dissertação]A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, ...