Navegação Bioquímica por Assunto "Gaucher disease"

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Validação das técnicas fluorimétricas para estabelecimento da atividade específica da beta-glicosidase e quitotriosidase de sangue impregnado em papel filtro para o diagnóstico da doença de Gaucher

Goldim, Mariana Pereira de Souza (2012) [Dissertação]

A Doença de Gaucher (DG) é a Doença Lisossômica de Depósito mais frequente com prevalência de 1:50.000. Ela é causada pela deficiência da betaglicosidase ácida (GBA), gerando acúmulo de glicosilceramidas (glicocerebrosídio) ...