Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Alegra, Taciane"
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Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
Alegra, Taciane (2014) [Tese]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ...