Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Bandinelli, Eliane"
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Uma ampla abordagem in silico na análise de mutações de sentido trocado (missense) nas hemofilias a e b
Meireles, Mariana Rost (2021) [Tese]A hemofilia consiste em uma desordem da coagulação sanguínea de herança recessiva e ligada ao cromossomo X. Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia A e a B, causadas respectivamente por mutações nos genes F8 e F9, que ... -
Caracterização das alterações genéticas em hemofílicos A graves do Rio Grande do Sul
Gorziza, Roberta Petry (2012) [Dissertação]A hemofilia A (HA) é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela atividade reduzida ou ausente do fator VIII da coagulação (FVIII). Essa doença é o resultado de mutações heterogêneas no gene do ... -
Caracterização molecular das mutações em pacientes com hemofilia B
Pantoja, Anderson Guimarães (2014) [Dissertação]A Hemofilia B (HB) é uma doença hemorrágica causada pela redução ou ausência da atividade do Fator IX da coagulação (FIX), devido a mutações no gene que codifica a proteína. O padrão de herança é recessivo ligado ao sexo. ... -
Caracterização molecular de mutações em pacientes com doença de von Willebrand tipo 3
Ornaghi, Ana Paula Maciel (2019) [Tese]O Fator von Willebrand (FvW) humano é uma glicoproteína plasmática, sintetizada nos megacariócitos e células endoteliais, que circula no plasma sob a forma de multímeros. O gene codificante do FvW está localizado no braço ... -
Caracterização molecular em pacientes com Hemofilia B no Rio Grande Do Sul
Meireles, Mariana Rost (2017) [Dissertação]A hemofilia B (HB) (OMIM 306900) consiste em uma doença da coagulação de herança recessiva ligada ao X e afeta 1 a cada 30.000 nascimentos no sexo masculino. Essa doença genética é causada por mutações no gene do fator IX ... -
Farmacogenética da varfarina : proposta de um algoritmo para a predição de dose
Botton, Mariana Rodrigues (2010) [Dissertação]A varfarina é um medicamento da classe dos anticoagulantes orais cumarínicos muito utilizada na profilaxia de doenças tromboembólicas. Existe uma grande variação interindividual na resposta aos cumarínicos, uma vez que a ... -
Genética, patologia molecular e formação de inibidores ANTI-FVIII na hemofilia A
Rosset, Clévia (2013) [Dissertação]A deficiência parcial ou total ou defeitos funcionais no fator VIII (FVIII) resultam na doença hereditária hemofilia A (HA), geralmente causada por mutações heterogêneas no gene do FVIII (F8). Embora mais de 1200 mutações ... -
Relação do hábito alimentar e polimorfismos da MTHFR C677T com a instabilidade genômica em fumicultores gaúchos
Fernandes, Simone Pereira (2012) [Dissertação]O dano genético pode ocorrer espontaneamente sob circunstâncias metabólicas normais e pode ser potencializado em situações de deficiência dietética e exposição excessiva a mutagênicos e carcinogênicos ambientais. As ... -
Variantes genéticas como fatores de risco para trombose venosa
Bandinelli, Eliane (2000) [Tese]Foram investigados, principalmente, polimorfismos de DNA dos genes envolvidos na síntese de proteínas relacionadas à hemostasia, como fatores de risco para a trombose venosa. Neste estudo caso-controle foram incluídos 121 ...