Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Siebert, Marina"
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Análise do gene GBA1 em pacientes com mieloma múltiplo
Caldeira, Raíssa Pereira (2018) [Dissertação]Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma gamopatia maligna, ou seja, uma condição de produção anormal de imunoglobulina causada por um clone de célula B plasmocitária que prolifera descontroladamente. Esta doença representa ... -
Avaliação de variantes genéticas no gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR) através de preditores computacionais (in silico)
Michels, Marcus Silva (2017) [Dissertação]A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico recessivo. Mutações no gene da Condutância Transmembrânica da Fibrose Cística (CFTR) causam alterações no canal de cloreto codificado por ... -
O fenótipo hepático da doença de Gaucher e dos distúrbios congênitos da glicosilação
Starosta, Rodrigo Tzovenos (2020) [Tese]Pacientes com DG tiveram diferença significativa de parâmetros nucleares hepatocelulares (área nuclear 28,16 ± 9,45 vs 26,88 ± 9,42 μm², p=0,006; dimensão fractal média 1,11 ± 0,06 vs 1,09 ± 0,09, p=0,005; e absorbância ...