Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Glicogenose hepática"
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Abordagem inovadora no tratamento da glicogenose tipo IA : um estudo baseado no uso do polvilho doce
(2022) [Tese]Introdução: a Glicogenose tipo Ia (GSD Ia), causada pela redução da atividade da glicose-6-fosfatase (G6Pase), é uma doença autossômica recessiva, de característica pan-étnica. As características clínicas variam de acordo ... -
Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo
(2022) [Tese]Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial ... -
Avaliação do estado nutricional e composição corporal de pacientes com glicogenoses hepáticas através de análise de bioimpedância elétrica e absorciometria por raios-x de dupla energia
(2017) [Dissertação]Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não ... -
Glicogenoses hepáticas : estudo do uso de diferentes amidos e caracterização do perfil de parâmetros do metabolismo do ferro
(2015) [Tese]Introdução: As Glicogenoses (GSD) hepáticas são doenças genéticas relativamente frequentes. Entre as suas manifestações clínicas, a que mais se destaca é a ocorrência de hipoglicemias de repetição. O tratamento com amido ... -
Glicogenoses hepáticas : o microbioma intestinal como fator de influência
(2019) [Tese]Introdução: O microbioma é o conjunto de microrganismos, metabólitos, genes e ambiente no qual estão inseridos. O microbioma interage com o hospedeiro através de processos metabólicos e imunes, sendo influenciado pela ...