Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Hemofilia A"
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Uma ampla abordagem in silico na análise de mutações de sentido trocado (missense) nas hemofilias a e b
(2021) [Tese]A hemofilia consiste em uma desordem da coagulação sanguínea de herança recessiva e ligada ao cromossomo X. Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia A e a B, causadas respectivamente por mutações nos genes F8 e F9, que ... -
Caracterização das alterações genéticas em hemofílicos A graves do Rio Grande do Sul
(2012) [Dissertação]A hemofilia A (HA) é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela atividade reduzida ou ausente do fator VIII da coagulação (FVIII). Essa doença é o resultado de mutações heterogêneas no gene do ... -
Estudo de duas inversões (INV1 e INV22) no gene do fator VIII e o desenvolvimento de inibidores contra o FVIII em hemofílicos A do tipo grave no Rio Grande do Sul
(2008) [Dissertação]Introdução: A Hemofilia A (HA) é a doença hemorrágica ligada ao X mais freqüente na população mundial, causada por alterações no fator VIII (FVIII), afetando 1:5000 nascimentos masculinos. A forma grave dessa doença é ... -
Genética, patologia molecular e formação de inibidores ANTI-FVIII na hemofilia A
(2013) [Dissertação]A deficiência parcial ou total ou defeitos funcionais no fator VIII (FVIII) resultam na doença hereditária hemofilia A (HA), geralmente causada por mutações heterogêneas no gene do FVIII (F8). Embora mais de 1200 mutações ... -
Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
(2011) [Dissertação]Foi realizada inicialmente uma revisão sobre o processo de hemostasia, as características da hemofilia A, e os fatores que influem na formação de inibidores contra o Fator VIII, um dos principais problemas na terapêutica ...
