Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Homocistinúria"
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Caracterização clínica com ênfase em aspectos neuropsiquiátricos, cardiológicos e qualidade de vida de uma coorte de pacientes do Sul do Brasil com diagnóstico tardio de homocistinúria clássica
(2021) [Tese]Introdução: A Homocistinúria Clássica ou Deficiência de Cistationina βsintase é uma doença genética, autossômica recessiva, multissistêmica de curso lento e progressivo que ocorre pela alteração no metabolismo dos aminoácidos ... -
Homocistinúria clássica no Brasil : um estudo clínico e genético com foco na investigação da relação entre composição corporal e metabolismo lipídico em pacientes tratados
(2016) [Tese]Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença genética causada pela atividade deficiente da enzima cistationina β-sintase (CβS). Bioquimicamente, é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
(2019) [Tese]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ...