Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Mucolipidoses"
Resultados 1-3 de 3
-
Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
(2020) [Tese]As hidrolases lisossômicas são peptídeos sintetizados em ribossomos acoplados à membrana, e concomitantemente incorporados ao lúmen do retículo endoplasmático. Ainda nessa organela, essas proteínas são modificadas com ... -
Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento
(2014) [Tese]Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a ... -
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
(2014) [Tese]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ...