Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Mutação genética"
Resultados 1-4 de 4
-
Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
(2010) [Dissertação]O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente ... -
Caracterização das mutações envolvidas na resistência de isolados de Mycobacterium tuberculosis à estreptomicina e sua relação com o sistema de efluxo
(2007) [Dissertação]O Mycobacterium tuberculosis é intrinsecamente resistente a diversos antimicrobianos. Esta resistência é devida, principalmente, ao envelope hidrofóbico da célula bacteriana que atua como uma barreira efetiva para diversos ... -
Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
(2012) [Dissertação]Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores ... -
Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
(2010) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por ...