Browsing Genetics and Molecular Biology by Type "Tese"
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Abordagem de aspectos genéticos do Parkinsonismo Atípico por meio de análises moleculares e de biologia de sistemas com foco em genes de doenças lisossômicas
(2024) [Thesis]Introdução: O parkinsonismo atípico (PA) consiste nas seguintes doenças: paralisia supranuclear progressiva (PSP), atrofia de múltiplos sistemas (AMS), degeneração corticobasal (DCB) e demência de corpos de Lewy (DCL). ... -
Abordagem genômica, transcriptômica e evolutiva no estudo de genes envolvidos na biossíntese de carotenóides : enfoque em Psidium cattleianum Sabine L. (Myrtaceae), uma espécie frutífera nativa da Mata Atlântica
(2023) [Thesis]Os pigmentos vegetais possuem propriedades distintas associadas aos seus cromóforos. Além de desempenharem um papel importante na atração de animais para polinização e dispersão de sementes, esses pigmentos são essenciais ... -
Abordagem inovadora no tratamento da glicogenose tipo IA : um estudo baseado no uso do polvilho doce
(2022) [Thesis]Introdução: a Glicogenose tipo Ia (GSD Ia), causada pela redução da atividade da glicose-6-fosfatase (G6Pase), é uma doença autossômica recessiva, de característica pan-étnica. As características clínicas variam de acordo ... -
Uma abordagem molecular na análise da filogenia e da filogeografia dos roedores akodontinos do neotrópico
(2007) [Thesis]Resumo não disponível -
Abordagens filogenéticas, filogeográficas e populacionais em canídeos sul-americanos
(2006) [Thesis]O presente estudo foi realizado para investigar os padrões filogeográficos de sete espécies de canídeos sul-americanos. Um fragmento de 588pb da região controladora do DNA mitocondrial foi obtido para seis espécies do ... -
Abordagens múltiplas sobre a modulação fenotípica em pupas de Heliconius erato phyllis (Lepidoptera; Nymphalidae)
(2007) [Thesis]A presente tese, através de quatro manuscritos, aborda aspectos variados sobre a modulação fenotípica na cor da pupa em Heliconius erato phyllis. O primeiro manuscrito compara e avalia dois métodos de categorização para a ... -
Abordando a regulação dopaminérgica no TDAH : sobre o gene de transportador de dopamina (SLC6A3/DAT1), fatores de transcrição e suas possíveis interações
(2014) [Thesis]O Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é definido como um transtorno psiquiátrico de natureza multifatorial decorrente de sintomas de desatenção, agitação psicomotora e impulsividade. O Transportador de ... -
Agentes estressores e a mobilização somática dos elementos de transposição em Drosophila
(2020) [Thesis]Elementos transponíveis (TEs) são sequências móveis dos genomas que podem se transpor tanto em células germinativas, quanto em células somáticas, mecanismo conhecido como transposição. A transposição pode causar diversos ... -
Alterações moleculares do gene TP53 e de genes que regulam a atividade da P53 na infertilidade e no câncer
(2013) [Thesis]O gene TP53 atua como um fator de transcrição regulando a expressão de genes que controlam a progressão do ciclo celular, angiogênese e apoptose. TP53 é reconhecido como o gene mais frequentemente mutado em câncer, e ... -
Alterações ósseas e edição gênica intra-articular com o sistema CRISPR/Cas9 no modelo murino da mucopolissacaridose tipo I
(2022) [Thesis]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da atividade da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), uma enzima lisossomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan sulfato (DS) e ... -
Uma ampla abordagem in silico na análise de mutações de sentido trocado (missense) nas hemofilias a e b
(2021) [Thesis]A hemofilia consiste em uma desordem da coagulação sanguínea de herança recessiva e ligada ao cromossomo X. Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia A e a B, causadas respectivamente por mutações nos genes F8 e F9, que ... -
Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
(2020) [Thesis]As hidrolases lisossômicas são peptídeos sintetizados em ribossomos acoplados à membrana, e concomitantemente incorporados ao lúmen do retículo endoplasmático. Ainda nessa organela, essas proteínas são modificadas com ... -
Análise da diversidade molecular em Araucaria angustifolia a partir de sequências de microRNAs e do cloroplasto
(2018) [Thesis]Araucaria angustifolia, popularmente conhecida como Pinheiro do paraná, é a principal conífera endêmica do Brasil com importância comercial, destacando-se como a principal espécie madeireira da região Sul do país no século ... -
Análise da estrutura genética da população do Rio Grande do Sul através de microssatélites autossômicos e de cromossomos sexuais
(2006) [Thesis]Os microssatélites ou Short Tandem Repeats (STRs) são marcadores moleculares que caracterizam-se por altos níveis de heterozigozidade, dispersão uniforme, alto nível de reprodutividade, codominância e possibilidade de ... -
Análise da expressão da enzima heme oxigenase I durante a diferenciação eritróide
(2010) [Thesis]A enzima heme oxigenase I cataliza a reação de clivagem da molécula heme, gerando como produtos ferro, monóxido de carbono e biliverdina. Essa enzima pode ser induzida por diversos estímulos, tais como heme, metais pesados, ... -
Análise da influência dos genes codificadores do transportador de serotonina (SLC6A4) e da integrina beta 3 (ITGB3) no diagnóstico e sintomatologia dos transtornos do espectro autista
(2014) [Thesis]Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições de início precoce, que afetam o neurodesenvolvimento e incluem déficit de interação social e de comunicação, e presença de comportamentos repetitivos e estereotipados. ... -
Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
(2010) [Thesis]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
(2021) [Thesis]Introdução: As Aminoacidopatias são um grupo de Erros Inatos do Metabolismo onde defeitos em enzimas do metabolismo de aminoácidos causam o acúmulo de substratos metabólicos, que podem ser extremamente neurotóxicos. Entre ... -
Análise do possível papel de tubby-like protein 3 (TULP3) como biomarcador em tumores do trato gastrintestinal
(2019) [Thesis]Os tumores gastrointestinais são reconhecidos mundialmente como doenças heterogêneas e agressivas que apresentam um prognóstico desfavorável tanto para os pacientes que não realizaram a cirurgia de ressecção quanto àqueles ... -
Análise dos fatores genéticos e ambientais relacionados ao metabolismo do ácido fólico/ homocisteína como fatores de risco para Síndrome de Down e suas malformações maiores
(2009) [Thesis]Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação ...
