Genética e Biologia Molecular: Últimas Submissões
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Avaliação do papel da síntese de flavonóides no desenvolvimento fotomorfogênico de raízes em Arabidopsis thaliana
(2023) [Dissertação]A percepção de luz pela parte aérea da planta ativa o desenvolvimento das raízes abaixo do solo. Genes da via de biossíntese dos flavonóides têm sua expressão induzida nas raízes pela iluminação da parte aérea. Trabalhos ... -
Prevalência da variante funcional TP53 rs78378222 (A>C) em pacientes da região sul do Brasil diagnosticados com mieloma múltiplo
(2023) [Dissertação]A variante germinativa rara TP53 rs78378222 (A>C) é localizada na região não traduzida 3' do gene TP53. Essa alteração está associada a um aumento geral no risco de desenvolvimento de câncer, bem como um risco elevado de ... -
Revisão da patologia molecular e estratégia para a investigação de pacientes com suspeita clínica de esclerose tuberosa e diagnóstico molecular convencional inconclusivo
(2023) [Dissertação]Tuberous Sclerosis (TE) is an autosomal dominant disease with diverse clinical manifestations affecting multiple tissues. Although the clinical diagnosis of these disorders can usually be made by the phenotype at birth or ... -
Construção de um vetor para terapia gênica baseado no bloqueio da síntese protéica devido a expressão de elF2 beta truncado
(2005) [Dissertação]A terapia gênica tem sido explorada como tratamento para uma grande variedade de distúrbios genéticos, diminuição da progressão de tumores e no combate a infecções virais e doenças neurodegenerativas. A síntese protéica é ... -
Evolução de genes do cluster Hoxd na ordem Cetartiodactyla
(2019) [Dissertação]A ordem Cetartiodactyla é composta por dois grupos de mamíferos que até recentemente não eram relacionados, Artiodactyla e Cetacea. Evidências morfológicas e moleculares sugerem esses dois grupos possuem um ancestral em ... -
Cidades como laboratórios de evolução : uma bromélia como modelo de estudo da adaptação de plantas ao ambiente urbano
(2022) [Tese]A urbanização traz uma mistura complexa de mudanças no ambiente, aumentando a pressão sobre a diversidade das espécies locais. No entanto, pouco se sabe ainda como os impactos ecológicos decorrentes da urbanização afetam ... -
Associação entre variantes nos genes TNF, IL6 e IL1B e gravidade da Covid-19
(2022) [Dissertação]A Covid-19 (doença do coronavírus 2019), é uma doença infecciosa causada pelo Coronavírus da Síndrome Respiratória Aguda Grave 2 (SARS-CoV-2) é transmitida principalmente pelo contato direto do indivíduo infectado. Em março ... -
Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva
(2022) [Tese]As Ataxias Espinocerebelares tipo 2 (SCA2) e tipo 3 ou doença de Machado Joseph (SCA3/DMJ) fazem parte de um grupo de doenças autossômicas dominantes neurodegenerativas conhecidas como poliglutaminopatias, causadas por ... -
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal através de PCR em tempo real : um estudo piloto no Brasil
(2023) [Dissertação]A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza progressiva dos membros e tronco, seguida de atrofia muscular. A condição é considerada uma das ... -
Diversidade genética e análise dos processos de especiação em espécies raras de altitude de Petunia (Solanaceae)
(2022) [Tese]Espécies são consideradas raras quando ocorrem em distribuição restrita, com pequeno número de populações ou em poucos indivíduos por população, em oposição às espécies que têm ampla distribuição geográfica, mais comumente ...