Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
dc.contributor.advisor | Baldo, Guilherme | pt_BR |
dc.contributor.author | Montenegro, Yorran Hardman Araújo | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2023-02-04T05:03:14Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2020 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/254074 | pt_BR |
dc.description.abstract | A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente neurológicas, mas em menor grau, em manifestações somáticas. Não há uma caracterização clínica completa dos pacientes com MPS IIIB diagnosticados pela Rede MPS Brasil, e tal informação é essencial para que possam ser desenvolvidos ensaios clínicos de avaliação de tratamentos no país. O objetivo deste trabalho foi, desta forma, caracterizar os pacientes com MPS IIIB no Brasil com relação a aspectos clínicos e laboratoriais, buscando avaliar a progressão da doença. Foi observado que a maior parte dos pacientes é diagnosticada tardiamente (por volta dos 12 anos), mas que nos grandes centros esse tempo de diagnóstico é menor. A heterogeneidade pode ser explicada pelo perfil de distribuição dos pacientes ao redor de todo o país. Foram obtidos dados de vinte e dois pacientes para avaliação da progressão. Identificou-se que os pacientes com MPS IIIB apresentam inicialmente atraso na fala, seguido de alterações motoras e comportamentais. Ao final da primeira década de vida, as manifestações somáticas (hepatoesplenomegalia, alterações cardiorrespiratórias) se tornam mais frequentes. Os pacientes morrem a partir da segunda década de vida, sendo a maioria por causas respiratórias. Estes dados irão contribuir para a avaliação de terapias para a MPS IIIB, uma vez que fornecem o perfil epidemiológico de nossos pacientes no território brasileiro. | pt_BR |
dc.description.abstract | The deficiency of NAGLU's enzymatic activity and the subsequent accumulation of Heparan sulfate in the tissues cause Mucopolysaccharidosis IIIB, a lysosomal disease characterized mainly by neurological manifestations, and, to a lesser extent, by somatic alterations. There is no complete clinical characterization of patients with MPS IIIB diagnosed by the MPS Brazil Network, and such information is essential for clinical trials to evaluate treatments in the country. The objective of this work was to characterize patients with MPS IIIB in Brazil with regard to clinical and laboratory aspects, seeking to assess the progression of the disease. It was observed that most patients are diagnosed late (around 12 years old), but, in large centers, this time of diagnosis is shorter. Heterogeneity can be explained once, the distribution profile of our patients it is around all country. Data were obtained from twenty-two patients to assess progression. It was identified that patients with MPS IIIB initially present speech delay, followed by motor and behavioral changes. At the end of the first decade of life, somatic manifestations (hepatosplenomegaly, cardiorespiratory changes) become more frequent. Patients die from the second decade of life, most of them due to respiratory causes. These data will contribute to the assessment of therapies for MPS IIIB, once offers a epidemiological profile of our patients in Brazilian territory. | en |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | por | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Mucopolissacaridose | pt_BR |
dc.subject | Lysosomal deposit disorders | en |
dc.title | Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros | pt_BR |
dc.type | Dissertação | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 001142552 | pt_BR |
dc.degree.grantor | Universidade Federal do Rio Grande do Sul | pt_BR |
dc.degree.department | Instituto de Biociências | pt_BR |
dc.degree.program | Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular | pt_BR |
dc.degree.local | Porto Alegre, BR-RS | pt_BR |
dc.degree.date | 2020 | pt_BR |
dc.degree.level | mestrado | pt_BR |
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Ciências Biológicas (4059)