Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria entre os períodos pré-pandêmico e pandêmico em centro de referência no sul do Brasil

Abstract

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo caracterizada pela atividade deficiente da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), causando o aumento dos níveis plasmáticos de Phe. O tratamento é essencialmente dietético com restrição da ingestão de Phe. A pandemia da COVID-19 impactou a vida da população, especialmente das pessoas com doenças raras, visto que já enfrentavam dificuldades no tratamento que foram intensificadas nesse período. Assim, a investigação sobre os efeitos da pandemia aos pacientes com PKU é fundamental para verificar o impacto a longo prazo da pandemia da COVID-19 Objetivo: Investigar o impacto da pandemia da COVID-19 no controle metabólico dos pacientes com PKU e verificar se o estado nutricional desses pacientes foi afetado durante o período pandêmico. Materiais e métodos: Estudo retrospectivo sobre os pacientes com PKU acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Brasil. Foram incluídos pacientes com pelo menos duas medidas de Phe no período pré-pandemia (2018 e 2019) ou no período pandêmico (2020 e 2021) e com idade superior a dois anos no início da pandemia. As análises estatísticas pareadas e não pareadas foram realizadas pelo Programa Statistical Package for Social Sciences, versão 29. Os dados foram apresentados como média, mediana, desvio-padrão e intervalo interquartil, de acordo com sua distribuição. O nível de significância considerado foi o valor de p < 0,05. Resultados: Foram incluídos 65 indivíduos, 30 (46,1%) eram do sexo feminino. A média de idade foi de 18,5 ± 14 anos, sendo que 36 (55,4%) tinham idade inferior a 19 anos. Embora as consultas presenciais tenham sido substituídas pelos teleatendimentos que, anteriormente a pandemia não eram regulamentados, houve diminuição da mediana do número de consultas totais durante o período pandêmico de 7,0 (5,0-10,5) para 5,0 (2,5-8,0), respectivamente (p<0,001). Também houve redução da mediana do número de coletas de Phe de 5,0 (4,0-10,0) para 4,0 (2,0-7,0), respectivamente (p<0,001). Não foi encontrada diferença em relação à média de Phe. Apesar dos pacientes não terem apresentado mudança no IMC/I ou IMC, houve aumento do LDL durante a pandemia (71,9 ±26,4mg/dL e 78,0 ±26,0mg/dL; p=0,023). Conclusões: Apesar de não terem sido encontradas mudanças em relação ao controle metabólico dos pacientes com PKU, a pandemia resultou em diminuição do número de consultas desses pacientes e aumento do LDL, que poderia predispor estes indivíduos à dislipidemia no futuro.

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism characterized by deficient activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase, responsible for converting phenylalanine (Phe) into tyrosine (Tyr), causing increased plasmatic levels of Phe. Treatment is essentially dietary with restriction of Phe intake. The COVID-19 pandemic impacted the lives of the population, especially people with rare diseases, as they already faced difficulties in treatment that were intensified during this period. Thus, research on the effects of the pandemic on patients with PKU is essential to verify the long-term impact of the COVID-19 pandemic. Objective: To investigate the impact of the COVID-19 pandemic on the metabolic control of patients with PKU and to verify whether the nutritional status of these patients was affected during the pandemic period. Materials and methods: Retrospective study of patients with PKU followed at the Hospital de Clínicas in Porto Alegre, Brazil. Patients with at least two Phe measurements in the pre-pandemic period (2018 and 2019) or in the pandemic period (2020 and 2021) and aged over two years at the beginning of the pandemic were included. Paired and unpaired statistical analyzes were performed using the Statistical Package for Social Sciences, version 29. Data are presented as mean, median, standard deviation and interquartile range, according to their distribution. The significance level considered was p < 0.05. Results: 65 individuals were included, 30 (46.1%) were female. The mean age was 18.5 ± 14 years, and 36 (55.4%) were younger than 19 years. Although face-to-face consultations were replaced by telephone consultations, which were not regulated before the pandemic, there was a decrease in the median number of total consultations during the pandemic period from 7.0 (5.0-10.5) to 5.0 (2 .5-8.0), respectively (p<0.001). There was also a reduction in the median number of Phe collections from 5.0 (4.0-10.0) to 4.0 (2.0-7.0), respectively (p<0.001). No difference was found in relation to the average of Phe. Although the patients did not show changes in BMI/A or BMI, there was an increase in LDL during the pandemic (71.9 ±26.4mg/dL and 78.0 ±26.0mg/dL; p=0.023). Conclusions: Although no changes were found in relation to the metabolic control of patients with PKU, the pandemic resulted in a decrease in the number of consultations for these patients and an increase in LDL, which could predispose these individuals to dyslipidemia in the future.