Abordagens genômicas para caracterização da estrutura genética populacional e homozigosidade em porcos das raças moura, crioula da argentina e comerciais

Abstract

O porco, Sus scrofa, é uma espécie exótica no continente americano, introduzida pelos colonizadores portugueses e espanhóis. Devido à grande diversidade de ambientes no continente, que varia desde climas tropicais e subtropicais quentes até climas de altitude, como o altiplano, surgiram raças localmente adaptadas, que são particularmente tolerantes ou resistentes a doenças locais e ambientes extremos distintos. No entanto, a partir do início do século XX, devido à substituição por raças comerciais, cruzamentos indiscriminados e endogamia, houve diminuição no plantel das raças localmente adaptadas ou crioulas, e algumas raças chegaram a correr risco de extinção. Portanto, o objetivo geral deste estudo foi (i) identificar e caracterizar os segmentos homozigotos presentes no genoma dos porcos das raças localmente adaptadas (Moura e Crioula Argentina da região das Misiones) e das raças comerciais (Duroc, Landrace, Large White e Pietrain); (ii) estimar e correlacionar os coeficientes de endogamia genômico por execuções de homozigose (FROH) e da matriz genômica de parentesco (FGRM); (iii) associar as regiões homozigotas mais frequentes nessas populações a genes envolvidos na expressão de características econômicas; (iv) identificar no Moura assinaturas de seleção e atribuir a ancestralidade dessas marcas. No capítulo II foram utilizados dados de 84 animais Moura, 87 Duroc, 138 Landrace, 84 Large White e 66 Pietrain com 40.662 SNPs. Através do software PLINK foram identificados um total de 25.538 ROHs (n=2.730 Moura, n=6.846 Duroc, n=7.599 Landrace, n=4.922 Large White e n=3.441 Pietrain). As ilhas de ROH (corridas de homozigose – “runs of homozygosity”) foram evidentes em regiões genômicas associadas a importantes características econômicas. Foram identificadas ilhas de ROH sobrepostas na raça Moura e Duroc, os genes presentes nos termos enriquecidos (p>0,05) foram associados a qualidade da carne. Os coeficientes de endogamia foram maiores na raça Duroc (FGRM = 0,384 e FROH total = 0,265), e menores nas raças Pietrain (FGRM = 0,318 e FROH total = 0,177) e Moura (FGRM = 0,329 e FROH total = 0,142). A maior correlação entre os coeficientes de endogamia foi entre FROH-total com FROH >16 Mb para todas as raças. O capítulo III visou explorar a ancestralidade dos porcos Moura (n = 84), avaliando o compartilhamento das pegadas genômicas da raça localmente adaptada com raças comerciais (Duroc n = 87, Landrace n = 138, Large White n= 84 e Pietrain n = 66) e uma raça crioula Argentina da região das Misiones (n = 9). Após o controle de qualidade, o banco de dados resultou em 40.555 SNPs. O software PLINK v1.90 foi empregado para calcular as ROHs, onde 1% dos SNPs mais frequentes foram usados para determinar as regiões de assinaturas de seleção. O software ADMIXTURE foi utilizado para calcular a probabilidade de ancestralidade para cada ilha de homozigose identificada e sobreposta entre os porcos Moura e as demais raças analisadas. Diversas regiões genômicas compartilhadas entre o Moura e Duroc foram identificadas, provavelmente relacionadas às raças fundadoras em comum. Além disso, cinco ilhas de homozigose foram observadas, sobrepostas entre 1Tese de Doutorado em Zootecnia – Faculdade de Agronomia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil. (167 p.), Junho de 2023. os animais da raça Moura, Crioula Argentina das Misiones, Duroc e Landrace, contendo genes candidatos associados a características economicamente importantes. Nossos resultados podem ser valiosos para futuros programas de conservação e melhoramento que visam conservar e utilizar de forma sustentável esses importantes recursos.

The pig, Sus scrofa, is an exotic species in the American continent, introduced by Portuguese and Spanish colonizers. Due to the great diversity of environments on the continent, ranging from hot tropical and subtropical climates to high-altitude climates, such as the highlands, locally adapted breeds have emerged, which are particularly tolerant or resistant to local diseases and distinct extreme environments. However, since the early 20th century, due to the substitution by commercial breeds, indiscriminate crossbreeding, and inbreeding, there has been a decrease in the population of locally adapted or creole breeds, and some breeds have even been at risk of extinction. Therefore, the general objective of this study was (i) to identify and characterize the homozygous segments present in the genome of pigs from locally adapted breeds (Moura and Crioula Argentina from the Misiones region) and commercial breeds (Duroc, Landrace, Large White, and Pietrain); (ii) to estimate and correlate the genomic inbreeding coefficients through runs of homozygosity (FROH) and the genomic relationship matrix (FGRM); (iii) to associate the most frequent homozygous regions in these populations with genes involved in the expression of economic traits; (iv) to identify selection signatures in Moura and assign ancestry to these marks. In Chapter II, data from 84 Moura, 87 Duroc, 138 Landrace, 84 Large White, and 66 Pietrain animals with 40,662 SNPs were used. Using PLINK software, a total of 25,538 ROHs were identified (n=2,730 Moura, n=6,846 Duroc, n=7,599 Landrace, n=4,922 Large White, and n=3,441 Pietrain). Runs of homozygosity islands were evident in genomic regions associated with important economic traits. ROH islands were identified overlapping in the Moura and Duroc breeds, and genes present in enriched terms (p>0.05) were associated with meat quality. Inbreeding coefficients were higher in the Duroc breed (FGRM = 0.384 and total FROH = 0.265), and lower in the Pietrain (FGRM = 0.318 and total FROH = 0.177) and Moura breeds (FGRM = 0.329 and total FROH = 0.142). The highest correlation between inbreeding coefficients was found between total FROH and FROH >16 Mb for all breeds. Chapter III aimed to explore the ancestry of Moura pigs (n = 84), evaluating the sharing of genomic footprints of the locally adapted breed with commercial breeds (Duroc n = 87, Landrace n = 138, Large White n = 84, and Pietrain n = 66) and a Crioula Argentina breed from the Misiones region (n = 9). After quality control, the database resulted in 40,555 SNPs. PLINK v1.90 software was employed to calculate ROHs, where 1% of the most frequent SNPs were used to determine the regions of selection signatures. ADMIXTURE software was used to calculate the probability of ancestry for each homozygosity island identified and overlapped between Moura pigs and the other analyzed breeds. Several shared genomic regions between Moura and Duroc were identified, likely related to common founder breeds. Additionally, five ROH islands were observed, overlapped among Moura, Crioula Argentina from Misiones, Duroc, and Landrace animals, containing candidate genes associated with economically important 1Doctoral Thesis in Animal Science – Faculdade de Agronomia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. (167 p.), June, 2023. traits. Our results may be valuable for future conservation and improvement programs aimed at conserving and sustainably utilizing these important resources.