Navegação Ciências Biológicas por Assunto "Mucopolissacaridoses"
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Análise integrativa dos mecanismos de patogênese em doenças lisossômicas
(2022) [Tese]Doenças lisossômicas (DLs) causam acúmulo intracelular de substratos e deficiência no tráfego de macromoléculas. O armazenamento do substrato pode impactar uma ou várias vias que contribuem para o dano celular. Vias ... -
Análises bioquímicas em amostras de urina e sangue colhidas em papel filtro : uma alternativa para triagem de mucopolissacaridoses I e VI
(2014) [Tese]As Mucopolissacaridoses (MPSs) são Erros Inatos do Metabolismo e pertencem ao grupo de Doenças Lisossômicas de Depósito. São causadas pela deficiência na atividade de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Tese]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
(2012) [Tese]O presente trabalho teve como objetivo estudar a patogênese das mucopolissacaridoses (MPS), em especial em órgãos de difícil correção pelas terapias atualmente disponíveis, bem como desenvolver novos tratamentos para estas ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Dissertação]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ... -
Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil
(2018) [Tese]A triagem neonatal (TN) tornou-se uma importante intervenção de saúde pública para a detecção precoce e prevenção de doenças, ajudando a reduzir a morbidade e a mortalidade em crianças. As doenças lisossômicas de depósito ...