Navegação por Assunto "Genes"
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Genes de enzimas de biotransformação e fendas labiopalatinas em humanos : um estudo da interação genético-ambiental
(2004) [Resumo publicado em evento] -
Genes de suscetibilidade no transtorno de déficit de atenção e hiperatividade
(2002) [Artigo de periódico]O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos mais comuns da infância e adolescência, afetando entre 3% a 6% das crianças em idade escolar. Essa patologia caracteriza-se por sintomas de ... -
Genetic polymorphisms associated with susceptibility to COVID-19 disease and severity : a systematic review and metaanalysis
(2022) [Artigo de periódico]Although advanced age and presence of comorbidities significantly impact the variation observed in the clinical symptoms of COVID-19, it has been suggested that genetic variants may also be involved in the disease. Thus, ... -
Hiperplasia adrenal congênita : predição e elucidação do efeito de mutações no gene CYP21A2 humano na estrutura e na atividade da enzima 21- hidroxilase
(2022) [Tese]Contexto A hiperplasia adrenal congênita (HAC) devido à deficiência da CYP21A2 é uma doença genética com um amplo espectro fenotípico e bom prognóstico quando o portador é acompanhado e tratado corretamente. A análise ... -
Identificação de genes de Azospirillum amazonense diferencialmente expressos em resposta à disponibilidade de nitrogênio
(2007) [Dissertação]Bactérias do gênero Azospirillum possuem a capacidade de promover o crescimento vegetal através de mecanismos que não estão claramente elucidados. Contudo, essa característica é muito estudada, tendo em vista a possibilidade ... -
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
(2011) [Dissertação]Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo ... -
Identificação e caracterização de genes e proteínas de Mycoplasma hyopneumoniae com potencial para utilização em diagnóstico da pneumonia micoplásmica e em tipagem de cepas
(2006) [Tese]A bactéria Mycoplasma hyopneumoniae é o agente etiológico da pneumonia micoplásmica suína (PMS) e tem sido descrita em diversos países como um dos patógenos mais comumente envolvidos em problemas respiratórios dos suínos, ... -
Identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em pacientes de risco para melanoma hereditário
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Identificação e caracterização do perfil transcricional de genes durante o desenvolvimento inicial do fruto em videira sem sementes (Vitis vinifera L. Cv 'Sultanina')
(2010) [Tese]A obtenção de novas cultivares de uvas de mesa e a compreensão da regulação da expressão gênica, associada à formação do fruto de uma cultivar de uva sem semente, constituem pré-requisitos essenciais para o desenvolvimento ... -
Investigação da atuação de mecanismos genéticos, epigenéticos e via das adipocitocinas na obesidade
(2022) [Tese]A obesidade é decorrente do desequilíbrio crônico entre a ingestão de calorias e o gasto energético. Sabe-se que é causada pela combinação de fatores genéticos, ambientais e epigenéticos. A metilação do DNA, uma das ... -
Long-term reestablishment of alpha-L-iduronidase activity in MPS I fibroblasts after non-viral gene transfer
(2017) [Artigo de periódico] -
Melanoma hereditário : prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no Sul do Brasil
(2004) [Artigo de periódico]FUNDAMENTOS - Aproximadamente 10% dos casos de melanoma são atribuíveis a mutações em genes de predisposição, sendo, portanto, hereditários. OBJETIVOS - Este estudo avalia a prevalência de fatores de risco para melanoma ... -
Metarhizium anisopliae : estudo funcional do gene emp1 e análise transcricional de quitinases em diferentes estágios de diferenciação celular
(2011) [Dissertação]Para infectar seus hospedeiros artrópodes, Metarhizium anisopliae produz uma série de enzimas hidrolíticas e diversas alterações morfológicas como a formação de estruturas denominadas de apressórios e blastosporos. Estas ... -
A model for the dynamics of expanded CAG repeat alleles : ATXN2 and ATXN3 as prototypes
(2023) [Artigo de periódico]Background: Spinocerebellar ataxia types 2 (SCA2) and 3 (SCA3/MJD) are diseases due to dominant unstable expansions of CAG repeats (CAGexp). Age of onset of symptoms (AO) correlates with the CAGexp length. Repeat instability ... -
Padronização da técnica de mutagênese marcada com assinatura para obtenção de mutantes de Escherichia coli patogênica aviária com virulência atenuada
(2013) [Dissertação]Escherichia coli patogênica aviária (APEC) é o agente etiológico da colibacilose, doença que acomete galinhas, patos, perus e outras aves, principalmente entre a 2ª e a 12ª semana de vida. Existem diversos estudos sobre ... -
O papel das variantes de significado incerto e variantes em regiões gênicas não codificantes de BRCA1/2 em pacientes com síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário
(2023) [Dissertação]Sabe-se que 10% dos casos de câncer de mama e 25% dos casos de câncer de ovário são de origem hereditária e caracterizam a Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), geralmente causada pela presença de variantes ... -
O papel de miR-21-3p e miR-146b-5p na patogênese do câncer papilar da tireoide
(2022) [Dissertação]O carcinoma papilífero de tireoide (CPT) é a neoplasia endócrina mais comum, responsável por 80-85% de todos os cânceres de tireoide e 1% de todas as neoplasias malignas humanas. Prever a evolução do CPT é um desafio atual ... -
O papel dos genes dopaminérgicos DRD2 e DRD4 na modulação do temperamento em adultos com TDAH
(2014) [Trabalho de conclusão de graduação]O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) – caracterizado por sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade – manifesta-se ainda na infância e frequentemente persiste na idade adulta. Apesar da ... -
Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes : a review for the pediatrician
(2015) [Artigo de periódico]Introduction: cancer is the second leading cause of death in children between the ages of 0 and 14 years, corresponding to approximately 3% of all cases diagnosed in Brazil. A significant percentage (5-10%) of pediatric ... -
Pesquisa de genes associados à virulência em cepas de salmonella enteritidis através da técnica de reação em cadeia da polimerase
(2011) [Dissertação]Com a expansão da avicultura, ocorreu um aumento no número de aves alojadas, concentrando as produções e, consequentemente, facilitando a disseminação de doenças. Entre as doenças transmitidas pelo consumo dos produtos ...