Efeito do envelhecimento nas manifestações fonoaudiológicas da doença de Machado-Joseph : relato de um caso

Abstract

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma degeneração espinocerebelar autossômica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas e dependência ao indivíduo. Este trabalho descreve o acompanhamento fonoaudiológico de uma paciente de 60 anos, portadora de DMJ, encaminhada do Serviço de Genética ao Serviço de Fisiatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Sob a avaliação fonoaudiológica, confirmou-se o comprometimento da deglutição e da fala, sendo indicada a realização diária de exercícios miofuncionais orofaríngeos. Após o período de tratamento, a queixa de engasgos ainda ocorria, diferente do que é observado durante o acompanhamento de pacientes mais jovens com o mesmo quadro funcional. Esse resultado poderia tanto ser decorrente de perdas específicas do envelhecimento, quanto da falta de motivação para realizar as prescrições, o que torna este relato relevante para o aprofundamento da prática fonoaudiológica.

Machado-Joseph disease (MJD) is an autossomal dominant spinocerebellar degeneration which causes progressive functional losses and dependence. This work describes the speech-language therapy follow-up of a 60 year-old female patient with MJD, referred from Serviço de Genética to Serviço de Fisiatria of Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). A speech-language therapy assessment confirmed that swallowing and speech were affected, and the daily practice of myofunctional oral-pharingeal exercises was recommended. Following the treatment period, the patient still complained about gasps, unlike what has been found in the follow-up of younger patients with the same functional picture. This result may have been due to either the aging specific losses or the lack of motivation to carry out recommendations, which makes this report relevant to the understanding of the speech-language therapy practice.