Browsing Health Sciences by Subject "Machado-Joseph disease"

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    • Chaperones in polyglutamine aggregation : beyond the Q-stretch 

      Kuiper, E. F.Elsiena; Mattos, Eduardo Preusser de; Jardim, Laura Bannach; Kampinga, Harm; Bergink, Steven (2017) [Journal article]
      Expanded polyglutamine (polyQ) stretches in at least nine unrelated proteins lead to inherited neuronal dysfunction and degeneration. The expansion size in all diseases correlates with age at onset (AO) of disease and with ...

    • Curva de crescimento usando modelo misto : uma aplicação na progressão da doença de Machado-Joseph 

      Hauser, Lisiane; Vigo, Álvaro; Kielling, Christian; Jardim, Laura Bannach; Camey, Suzi Alves; Leotti, Vanessa Bielefeldt (2009) [Journal article]
      Introdução: A obtenção dos dados por meio de medidas repetidas em diversas ocasiões no tempo em um mesmo sujeito torna possível o ajuste de curvas que descrevam padrões de evolução e identificam preditores de evolução. O ...

    • Disartria e doença de Machado-Joseph : relato de caso 

      Busanello, Angela Ruviaro; Castro, Simone Augusta Finard de Nisa e; Rosa, Alberto Augusto Alves (2007) [Journal article]
      O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença ...

    • Efeito do envelhecimento nas manifestações fonoaudiológicas da doença de Machado-Joseph : relato de um caso 

      Castro, Simone Augusta Finard de Nisa e; Paniagua, Lauren Medeiros; Santos, Antonio Cardoso dos (2005) [Journal article]
      A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma degeneração espinocerebelar autossômica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas e dependência ao indivíduo. Este trabalho descreve o acompanhamento fonoaudiológico de ...

    • Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease 

      Akçimen, Fulya; Martins, Sandra; Liao, Calwing; Bourassa, Cynthia V.; Catoire, Hélène; Nicholson, Garth A.; Riess, Olaf; Raposo, Mafalda; França Júnior, Marcondes Cavalcante; Vasconcelos, João; Lima, Manuela; Lopes-Cendes, Iscia Teresinha; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach; Sequeiros, Jorge; Dion, Patrick A.; Rouleau, Guy A. (2020) [Journal article]
      Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) is the most common form of dominantly inherited ataxia worldwide. The disorder is caused by an expanded CAG repeat in the ATXN3 gene. Past studies have revealed that the length of the ...

    • Machado-Joseph disease enhances genetic fitness : a comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population 

      Prestes, Priscilla Ribeiro; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Silveira, I.; Sequeiros, Jorge; Jardim, Laura Bannach (2008) [Journal article]
      Background: Machado-Joseph disease (MJD SCA3), a spinocerebellar ataxia related to expansion of a CAG tract, has already been related to anticipation and meiotic drift. However, fitness of MJD carriers has been little ...

    • A model for the dynamics of expanded CAG repeat alleles : ATXN2 and ATXN3 as prototypes 

      Sena, Lucas Schenatto de; Lemes, Renan Barbosa; Furtado, Gabriel Vasata; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2023) [Journal article]
      Background: Spinocerebellar ataxia types 2 (SCA2) and 3 (SCA3/MJD) are diseases due to dominant unstable expansions of CAG repeats (CAGexp). Age of onset of symptoms (AO) correlates with the CAGexp length. Repeat instability ...

    • Occupational therapy in spinocerebellar ataxia type 3 : an open-label trial 

      Silva, Renata Cristina Rocha da; Saute, Jonas Alex Morales; Silva, Andrew Chaves Feitosa da; Coutinho, Ana Carolina de Oliveira; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2010) [Journal article]
      Occupational therapy (OT) is a profession concerned with promoting health and well-being through occupation, by enabling handicapped people to participate in the activities of everyday life. OT is part of the clinical ...

    • Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia 

      Silva, Bibiana Fuzer da; Finard, Simone Augusta; Olchik, Maira Rozenfeld (2016) [Journal article]
      A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou ...

    • State biomarkers for Machado Joseph disease : validation, feasibility and responsiveness to change 

      Furtado, Gabriel Vasata; Oliveira, Camila Maria de; Bolzan, Gabriela; Saute, Jonas Alex Morales; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach (2019) [Journal article]
      Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no ...