Perfil de aminoácidos de um paciente com Doença da Urina do Xarope de Bordo antes e após transplante hepático : relato de caso

Abstract

A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês “maple syrup urine disease”) é uma aminoacidopatia hereditária caracterizada por um odor adocicado de xarope de bordo na urina. Trata-se de um distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações no complexo da α-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada. Os pacientes com MSUD têm aumento de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) no plasma e de α-cetoácidos de cadeia ramificada na urina. Esta doença é considerada uma das doenças genéticas mais graves do metabolismo de aminoácidos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente com MSUD submetido ao transplante hepático, avaliando o perfil de aminoácidos de cadeia ramificada antes e após o transplante. Os resultados demonstraram que os altos níveis de AACR do paciente foram significativamente reduzidos pós transplante, não tendo mais o mesmo apresentado descompensações metabólicas. Assim, pode-se sugerir a relevância da indicação do transplante hepático para pacientes MSUD.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is an inherited amino acid disease characterized by an odor of maple syrup in the urine. It is an autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase. Patients with this disorder present increased branched chain amino acid numbers (AACR) in the plasma and α-ketoacids of branched cells in the urine. This disease is one of the most severe genetic diseases of amino acid metabolism. The objective of this study was to report the case of a patient with MSUD undergoing liver transplantation, evaluating the amino acid profile of the branched chain before and after transplantation. The results showed that the patient’s high levels of AACR were significantly reduced post-transplantation, with the patient no longer having metabolic decompensations. Thus, it is possible to suggest the relevance of the indication of liver transplant for MSUD patients.