Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Mucopolissacaridose I"
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Alterações ósseas e edição gênica intra-articular com o sistema CRISPR/Cas9 no modelo murino da mucopolissacaridose tipo I
(2022) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da atividade da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), uma enzima lisossomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan sulfato (DS) e ... -
Análise molecular do gene IDUA em pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose tipo I e distribuição mundial das mutações mais comuns
(2017) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene α-L-iduronidase (IDUA), resultando na ausência da enzima lisossomal de mesmo nome e consequente acúmulo de glicosaminoglicanos ... -
Avaliação da microbiota intestinal de modelo animal de mucopolissacaridose tipo I
(2020) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência de ɑ-L-iduronidase (IDUA), que leva ao acúmulo de dermatan e heparan sulfato. A microbiota intestinal é a comunidade de microrganismos ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
(2011) [Tese]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Desenvolvimento de um protocolo pré-clínico para terapia gênica in vivo de Mucopolissacaridose do tipo I
(2004) [Dissertação]A Mucopolisacaridose tipo I é uma doença lisosomal caracterizada pela deficiência de a-L-iduronidase (IDUA), que é responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta deficiência leva ao acúmulo de dermatan e ... -
A doença cardiovascular em camundongos com Mucopolissacaridose tipo I : o efeito do losartan e do propranolol
(2020) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene IDUA que codifica para a enzima lisossômica α-L-iduronidase, a qual está envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipo 1 utilizando o sistema CRISPR-Cas9
(2016) [Tese]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos dermatan e heparan ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9 : uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
(2021) [Tese]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ... -
Efeitos da inibição da catepsina B sobre a doença cardiovascular na mucopolissacaridose tipo I
(2016) [Dissertação]A mucopolisacaridoses tipo I é uma doença lisossomal com características multisistêmicas. No sistema cardiovascular observa-se aumento do coração, disfunção das válvulas cardíacas, rigidez e dilatação aórtica. Trabalhos ... -
Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo miurino de mucopolissacaridose do tipo I
(2013) [Dissertação]A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da hidrolase lisossomal α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ... -
Estabelecimento de um protocolo pré-clínico de terapia gênica, baseada em vetores adeno-associados, direcionado para o tratamento das manifestações do sistema nervoso central em um modelo murino de mucopolissacaridose tipo I
(2009) [Tese]As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um subgrupo de doenças lisossomais de depósito, causadas pela deficiência em uma enzima lisossomal envolvida no catabolismo de glicosaminoglicanos. A ausência de degradação destas ... -
Identificação de “CLUSTERS” de doenças genéticas em populações isoladas do Brasil
(2015) [Dissertação]Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, ... -
Investigação da autoimunidade em camundongos com mucopolissacaridose tipo 1
(2012) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença herdada de forma autossômica recessiva. É causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, que leva ao acúmulo intralisossômico de heparan e dermatan sulfato. Os ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
(2016) [Dissertação]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
(2021) [Dissertação]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Modelo murino de mucopolissacaridose tipo I (MPSI) : desenvolvimento de vetores virais e estudo de parâmetros fisiopatológicos
(2008) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal. A enzima envolvida com essa doença é a a-L-iduronidase (IDUA), e suas alterações levam a depósitos dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan sulfato. As ... -
Terapia gênica ex vivo e in vivo em modelo murino de mucopolissacaridose do tipo I : potencialidade de vetores retrovirais aplicados pela via intraventricular
(2009) [Tese]A mucopolissacaridose tipo I (MPSI) é uma doença monogênica autossômica recessiva, devido a mutações no gene da alfa-L-iduronidase (IDUA). Seu caráter sindrômico compromete todas as funções vitais do organismo, inclusive ...