Algoritmo de comparação de preditores para análises de doenças genéticas

Abstract

A análise molecular desempenha um papel fundamental no diagnóstico de doenças genéticas, pois caracteriza a relação entre variação de sequência e predisposição à ou surgimento da doença. Quando necessário, programas computacionais são utilizados para predizer o significado de determinada variação genética. Este trabalho apresenta uma análise sobre a relação entre a qualidade de assertividade de predição em diferentes grupos gênicos. Foi comparado o desempenho de 38 preditores de variantes em 39 genes, os quais foram agrupados em 8 categorias. Os dados foram obtidos do banco de dados dbNSFP e ClinVar para previsões e classificações e as classes de genes foram definidas no Protein Class do PANTHER. Nossos resultados mostraram que ClinPred, BayesDel_addAF e Meta_RNN superam consistentemente outros preditores, embora existam diferenças em classes genéticas específicas. Isso destaca a importância de avaliar qual preditor apresenta os melhores resultados caso a caso com um conjunto de dados selecionados.

Molecular analysis plays a key role in the diagnosis of genetic diseases, as it characterizes the relationship between sequence variation and predisposition to or onset of the disease. Computer programs are often used to predict the significance of a given genetic variation. This work presents an analysis of the relationship between the quality of prediction assertiveness in different gene groups. The performance of 38 predictors of variants in 39 genes was compared, which were grouped into 8 categories. Data were obtained from the dbNSFP and ClinVar database for predictions and classifications and the gene classes were defined in PANTHER's Protein Class. Our results showed that ClinPred, BayesDel_addAF and Meta_RNN consistently outperform other predictors despite differences in specific genetic classes. This highlights the importance of evaluating which predictor gives the best results on a case- by-case basis with a selected dataset.