Avaliação da expressão das proteínas do sistema Mismatch Repair em carcinoma invasivo da mama, do tipo não especial

Abstract

O câncer de mama é um desafio significativo para a saúde, marcada por altas taxas de mortalidade. Embora várias vias moleculares contribuam para o seu desenvolvimento, o impacto da deficiência do sistema de Mismatch Repair (dMMR) no câncer de mama permanece incerto. Este estudo investiga a prevalência de dMMR no carcinoma invasivo da mama de tipo não especial e sua correlação com características do tumor. Analisamos retrospectivamente dados de 370 pacientes com carcinoma de mama diagnosticados de 2014 a 2017, avaliamos o status de dMMR através de imuno-histoquímica para as quatro proteínas MMR. Dados demográficos dos pacientes, detalhes clínicos e características histopatológicas foram obtidos de prontuários médicos. Nossos achados revelam uma prevalência de dMMR de 2,4% em nossa coorte e foi associada a tamanhos maiores de tumores (32,4 mm vs 25,2 mm; p = 0,008). O câncer de mama dMMR exibiu predominantemente o imunofenótipo Luminal-B e tendeu a níveis mais elevados de Ki-67. Notavelmente, nenhum caso de dMMR foi identificado em câncer de mama triplo-negativo ou em câncer de mama HER2+. A correlação observada entre dMMR e o subtipo Luminal-B está alinhada com pesquisas anteriores, sugerindo potenciais caminhos terapêuticos. Este estudo mostrou o papel potencial do dMMR na biologia do carcinoma de mama invasivo de tipo não especial, abrindo caminhos para futuras investigações sobre seu significado clínico e sua possível integração em estratégias de tratamento personalizadas.

Breast cancer poses a significant health threat, marked by high mortality rates. While various molecular pathways contribute to its development, the impact of DNA mismatch repair (dMMR) deficiency in breast cancer remains uncertain. This study investigates the prevalence of dMMR in Invasive Breast Carcinoma of No Special Type (IBC-NST) and its correlation with tumor characteristics. We retrospectively analyzed data from 370 IBC-NST patients diagnosed from 2014 to 2017, we assessed dMMR status through immunohistochemistry for four MMR proteins. Patient demographics, clinical characteristics, and histopathological features were obtained from medical charts. Our findings reveal a 2.4% prevalence of dMMR in our cohort and it was associated with larger tumor sizes (32.4 mm vs 25.2 mm; p=0.008). dMMR breast cancer predominantly exhibited the Luminal-B immunophenotype and tended to higher Ki-67 levels. Notably, no dMMR cases were identified in triple-negative breast cancer or HER2+ breast cancers. The observed correlation between dMMR and the Luminal-B subtype aligns with previous research, suggesting potential therapeutic avenues. This study shows the potential role of dMMR in IBC-NST biology, opening avenues for further investigations into its clinical significance and its possible integration into personalized treatment strategies.