Elementos transponíveis na evolução genômica de espécies incipientes : um estudo no grupo willistoni de Drosophila (Diptera: Drosophilidae)

Abstract

The willistoni group of Drosophila serves as a fundamental model for investigating evolutionary processes in the Neotropics. The focus of this thesis was the intricate relationship between speciation, genome size evolution, and transposable elements (TEs) within this group. First, in Chapter II, the phylogenetic relationships among its subgroups were addressed, with a focus on the paraphyly of the bocainensis subgroup. Through molecular markers, it was possible to distinguish two lineages within this subgroup, which still remains paraphyletic. Chapter III explored the role of speciation in shaping genome size evolution and the abundance of repetitive elements, with particular focus on TEs. By comparing the mobilome among species of the willistoni subgroup, signals of recent transposition were detected, and potential drivers of genome expansion were described, such as the TcMar-Tigger superfamily. These results suggest that ongoing speciation processes may contribute to the observed increase in repetitive elements and, consequently, genome size. In Chapter IV, genome size variation and the influence of TEs on genomic diversity among D. willistoni lineages were explored. Through bioinformatic analyses, significant differences in genome size and repetitive element composition among lineages were detected, with LTR retrotransposons playing a crucial role in genome size variation among populations of this species. Phylogenetic analyses suggest that two subspecies occur sympatrically in South America. In Chapter V, the role of TEs in mediating chromosomal rearrangements in D. willistoni was elucidated. Through a search and annotation of TE- induced inversions, a large number of inversions associated with these sequences were discovered. The main families include Helitron, Gypsy, and the Galileo transposon, known to induce inversions in D. buzzatii. These findings suggest that ongoing TE activity is the main driver of genomic instability observed in this species. Lastly, in Chapter VI, the evolutionary history of the Galileo transposon, extremely abundant in D. willistoni, was reconstructed. A widespread distribution of this transposon was found in Drosophilidae genomes, as well as horizontal transfer events between genera and species groups. Thus, the present thesis advances the understanding of genome size evolution, speciation, and the role of TEs in shaping genomic diversity within the willistoni group.

O grupo willistoni de Drosophila serve como um modelo para investigar processos evolutivos na região Neotropical. O foco desta tese foi a intricada relação entre especiação, evolução do tamanho do genoma e elementos transponíveis (TEs) dentro deste grupo de espécies. Primeiramente, no Capítulo II foram abordadas as relações filogenéticas entre os seus subgrupos, com enfoque na parafilia do subgrupo bocainensis. Empregando marcadores moleculares, foi possível distinguir duas linhagens distintas dentro desse subgrupo, o qual ainda permanece parafilético. O Capítulo III explorou o papel da especiação na evolução do tamanho do genoma e da abundância de elementos repetitivos, com foco particular em TEs. Ao comparar o mobiloma entre espécies do subgrupo willistoni, sinais de mobilização recente foram detectados e possíveis impulsionadores da expansão desses genomas foram descritos, como os elementos da superfamília TcMar-Tigger de TEs. Esses resultados sugerem que processos de especiação em andamento podem contribuir para o aumento observado de elementos repetitivos e, consequentemente, do tamanho do genoma. No Capítulo IV, foram exploradas a variação do tamanho do genoma e a influência dos TEs na diversidade genômica entre linhagens de D. willistoni. Através de análises bioinformáticas, diferenças significativas no tamanho do genoma e na composição de elementos repetitivos entre linhagens foi detectada, com retrotransposons LTR desempenhando um papel crucial na diferença do tamanho desses genomas. Análises filogenéticas, ainda, sugeriram que duas subespécies ocorrem em simpatria na América do Sul. No Capítulo V, o papel dos TEs na mediação de rearranjos cromossômicos em D. willistoni foi elucidado. Através de uma busca e anotação de inversões cromossômicas induzidas por TEs, um grande número de inversões associadas a essas sequências foi sugerido. As principais famílias envolvidas incluem Helitron, Gypsy e o transposon Galileo, conhecido por induzir inversões em D. buzzatii. Esses achados sugerem que a atividade contínua de TEs é a principal impulsionadora da instabilidade genômica observada nessa espécie. Por último, no Capítulo VI, foi reconstruída a história evolutiva do transposon Galileo, extremamente abundante em D. willistoni. Foi encontrada uma distribuição ampla desse transposon nos genomas de Drosophilidae, além de eventos de transferência horizontal entre gêneros e grupos de espécies. Assim, esta tese avança a compreensão da evolução do tamanho do genoma, especiação e o papel dos TEs na formação da diversidade genômica dentro do grupo willistoni.