Estudos macro e micro evolutivos de genes da audição e fala em mamíferos e populações humanas

Abstract

A comunicação pode ser definida como um sinal que fornece informação de um sinalizador para um receptor. Enquanto a ecolocalização é comum em cetáceos e morcegos, a comunicação acústica através da língua falada é uma característica de humanos. A genética da comunicação em mamíferos tem sido amplamente estudada e o uso de língua tonal e não tonal em humanos já foi correlacionada com a distribuição geográfica das populações. Portanto, o objetivo deste trabalho foi realizar estudos macroevolutivos de genes de audição em mamíferos com diferentes estratégias acústicas e estudos microevolutivos de genes relacionados à fala em populações humanas que falam línguas tonais e não-tonais. Para os estudos macroevolutivos, nós comparamos mamíferos com estratégias acústicas marinhas e terrestres (cetáceos e morcegos respectivamente), bem como roedores, artiodáctilos e primatas. As análises evolutivas foram realizadas nos pacotes PAML e MEME. A busca de frequências alélicas em humanos nos sítios sob seleção encontrados foram feitas através do dbSNP. Para as análises microevolutivas, usamos os dados disponíveis no 1000 Genomes e no World Atlas of Language Structure. Os genes candidatos para “fala” no Human Phenotype Ontology (HPO) foram usados para criar uma rede de genes no STRING e analisada no CYTOSCAPE. Duas populações, Vietnamitas e Cambojanos, foram analisadas através do pairwise Fst. A análise no PAML mostrou um gene, DIAPH1, com um X2 estatisticamente significativo. Os resultados do DIAPH1 demonstraram que não há posições comuns no MEME e no PAML. Esses sítios estão localizados em um domínio, FH1, que dimeriza o filamento de actina. Os sítios sob seleção encontrados no gene DIAPH1, detectados por cada um dos métodos, parecem ser táxon-específicos uma vez que Homo sapiens não apresentou polimorfismos importantes nessas posições, embora alelos raros são descritos em bancos de dados públicos. Em relação aos achados microevolutivos, nós encontramos duas variantes no gene HSPG2, na análise pairwise FST. Esse gene é relacionado ao aumento anormal do pitch (frequência) da voz. Outras investigações relacionadas a impactos funcionais desses achados precisam ser realizadas.

Communication can be defined as a signal that provides information from a signaler to a receiver. Although echolocation is common in cetaceans and bats, acoustic communication through spoken language is a feature of humans. The genetics of communication in mammals has been extensively studied and the use of tonal and non-tonal language in humans has already been correlated with the geographic distribution of populations. Therefore, the aim of this work was to carry out macroevolutionary studies of hearing genes in mammals with different acoustic strategies and microevolutionary studies of genes related to speech in human populations that speak tonal and non-tonal languages. For macroevolutionary studies, we compare mammals with marine and terrestrial acoustic strategies (cetaceans and bats, respectively), as well as rodents, artiodactyls and primates. The evolutionary analysis was performed in the PAML and MEME packages. The search for allele frequencies in humans at the selection sites found was performed using dbSNP. For microevolutionary analyses, we used available data from 1000 Genomes and the World Atlas of Language Structure. Speech candidate genes in the Human Phenotype Ontology (HPO) were used to create a gene network in STRING and analyzed in CYTOSCAPE. Two populations, Vietnamese and Cambodian, were analyzed using the pairwise FST. PAML analysis showed one gene, DIAPH1, with a statistically significant X2. DIAPH1 results demonstrated that there are no common positions in MEME and PAML. These sites are located in a domain, FH1, that dimerizes the actin filament. The sites under selection found in the DIAPH1 gene, detected by each of the methods, seem to be taxon-specific, since Homo sapiens did not show significant polymorphisms in these positions, although rare alleles are described in public databases. Regarding the microevolutionary findings, we found two variants in the FST pairwise analysis, located in the HSPG2 gene. This gene is related to the abnormal increase in the pitch (frequency) of the voice. Further investigations related to the functional impacts of these findings need to be carried out.