A genética da maratona : diferenciação genética em etnias do leste da África e sua relação com o sucesso na corrida de longa distância

Abstract

Humanos têm uma capacidade incrível de correr longas distâncias. Esta capacidade é levada ao extremo nos esportes, em provas como a maratona, onde atletas correm 42,195 km em pouco mais de duas horas. Desde a década de 1960, atletas do Leste da África, principalmente do Quênia e da Etiópia, têm dominado tais competições. Estudos demográficos, em cada um desses países, mostram que duas etnias são super-representadas entre os corredores de longa distância de elite: os Kalenjin, no Quênia, e os Oromo, na Etiópia. Embora tanto fatores biológicos como culturais devam ter parte nesse sucesso, nenhuma explicação simples foi obtida ao se olhar para a história de vida ou loci classicamente associados à corrida de longa distância. O objetivo deste estudo é, ao investigar as possíveis bases genéticas dessa super-representação, contribuir para um melhor entendimento dos processos moleculares e fisiológicos, que, em última instância, resultam em sucesso na corrida de longa distância. Para tanto, começamos por hipotetizar que múltiplos loci devem predispor indivíduos das etnias Kalenjin e Oromo a serem a superrepresentados entre atletas de elite de provas de corrida de longa distância, e que esses loci devem ser altamente diferenciados em tais populações para explicar o nível de dominância observado. Dessa forma, procuramos os picos genômicos de diferenciação genética nessas duas etnias, utilizando dados públicos de frequência alélica de 1.152.000 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, em inglês) para compara-las com outras populações, através da Estatística de Ramo Populacional (PBS, em inglês). Uma vez detectados os picos de diferenciação, submetemos as listas completas genes a eles associados à análise de conjuntos de genes, a fim de verificar o enriquecimento de genes relacionados a processos biológicos e fenótipos que possam estar associados à corrida de longa distância. Além disso, investigamos na literatura a função molecular dos genes mais diferenciados dentro dessas listas obtidas, para averiguar a existência de alguma relação com a corrida de longa distância. Nossos resultados revelam o enriquecimento de genes relacionados a muitas características que afetam o desempenho na corrida de longa distância, como traços antropométricos, função pulmonar, desenvolvimento e homeostase do sistema circulatório, metabolismo energético e homeostase do íon cálcio. Além disso, foram recuperados genes que participam das mesmas vias metabólicas que loci já associados a corrida de longa distância. Esses resultados, além de apontar genes candidatos a serem investigados em futuros estudos, reforçam a noção da corrida de resistência como uma atividade complexa e sistêmica.