O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil : o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul
dc.contributor.advisor | Jardim, Laura Bannach | pt_BR |
dc.contributor.author | Pinheiro, Jordânia dos Santos | pt_BR |
dc.date.accessioned | 2022-06-08T04:40:38Z | pt_BR |
dc.date.issued | 2021 | pt_BR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10183/239997 | pt_BR |
dc.description.abstract | Background: A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é condição autossômica dominante, associada à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Com prevalência estimada de 7:100.000 habitantes em nossa região, está entre as doenças raras atendidas pelo SUS. Esse estudo visou averiguar o retardo no diagnóstico da SCA3/MJD ao longo de mais de 20 anos em um hospital universitário público no sul do Brasil, e as razões associadas a este retardo. Métodos: uma revisão retrospectiva dos bancos de dados do Programa de Neurogenética e depois dos prontuários eletrônicos dos sujeitos identificados do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi feita, abrangendo os sujeitos atendidos entre 1999 e 2017. Apenas residentes do RS foram incluídos. O retardo no diagnóstico foi estimado como sendo a diferença entre a idade de início dos sintomas neurológicos e a idade da obtenção do diagnóstico molecular naquela instituição. Os anos cronológicos, o nível educacional, o sexo, a distância da moradia, a idade do sujeito e o fato de ela/ele ser ou não o primeiro caso estudado da família (141 caso-índice) foram as variáveis estudadas consideradas como eventuais fatores modificadores do retardo. Comparações foram feitas utilizando-se testes não paramétricos, para um p < 0,05. Resultados: a SCA3/MJD tem um retardo diagnóstico médio (DP) de 6,27 anos. Esse retardo diagnóstico não mudou ao longo dos anos estudados, não se associou com o nível de escolaridade dos indivíduos nem com a distância entre a sua moradia e o hospital. Em contraste, a idade dos sujeitos apresentou uma correlação significativa com o retardo, embora fraca (rho=0,346, p<0,001); e os casos-índice tiveram retardos diagnósticos maiores do que os dos demais familiares atendidos - 7,73 (5,51) versus 5,55 (4,69) anos (p<0,001). Discussão: Encontramos um grande retardo diagnóstico na SCA3/MJD do RS, um estado onde a ocorrência dessa condição tem sido divulgada há anos. Esse retardo não se reduziu ao longo dos anos, o que aponta para uma provável ineficácia da divulgação e do esclarecimento da população e eventualmente dos próprios agentes de saúde. O retardo foi menor entre os mais jovens, o que pode estar associado ao acesso maior à informação digital destes. O fato de os afetados subsequentes de uma família terem retardos menores do que os dos casos-índice sugere que a possibilidade do agendamento direto das consultas por parte dos aconselhadores genéticos da instituição seja um contributo importante. Essas hipóteses precisam ser aprofundadas por estudos observacionais subsequentes. | pt_BR |
dc.format.mimetype | application/pdf | pt_BR |
dc.language.iso | por | pt_BR |
dc.rights | Open Access | en |
dc.subject | Doença de Machado-Joseph | pt_BR |
dc.subject | Ataxina-3 | pt_BR |
dc.subject | Diagnóstico tardio | pt_BR |
dc.title | O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil : o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul | pt_BR |
dc.type | Trabalho de conclusão de graduação | pt_BR |
dc.identifier.nrb | 001141512 | pt_BR |
dc.degree.grantor | Universidade Federal do Rio Grande do Sul | pt_BR |
dc.degree.department | Faculdade de Farmácia | pt_BR |
dc.degree.local | Porto Alegre, BR-RS | pt_BR |
dc.degree.date | 2021 | pt_BR |
dc.degree.graduation | Farmácia | pt_BR |
dc.degree.level | graduação | pt_BR |
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