O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil : o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul
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Data
2021Orientador
Nível acadêmico
Graduação
Resumo
Background: A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é condição autossômica dominante, associada à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Com prevalência estimada de 7:100.000 habitantes em nossa região, está entre as doenças raras atendidas pelo SUS. Esse estudo visou averiguar o retardo no diagnóstico da SCA3/MJD ao longo de mais de 20 anos em um hospital universitário público no sul do Brasil, e as razões as ...
Background: A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é condição autossômica dominante, associada à expansão de uma sequência de trinucleotídeos CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Com prevalência estimada de 7:100.000 habitantes em nossa região, está entre as doenças raras atendidas pelo SUS. Esse estudo visou averiguar o retardo no diagnóstico da SCA3/MJD ao longo de mais de 20 anos em um hospital universitário público no sul do Brasil, e as razões associadas a este retardo. Métodos: uma revisão retrospectiva dos bancos de dados do Programa de Neurogenética e depois dos prontuários eletrônicos dos sujeitos identificados do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi feita, abrangendo os sujeitos atendidos entre 1999 e 2017. Apenas residentes do RS foram incluídos. O retardo no diagnóstico foi estimado como sendo a diferença entre a idade de início dos sintomas neurológicos e a idade da obtenção do diagnóstico molecular naquela instituição. Os anos cronológicos, o nível educacional, o sexo, a distância da moradia, a idade do sujeito e o fato de ela/ele ser ou não o primeiro caso estudado da família (141 caso-índice) foram as variáveis estudadas consideradas como eventuais fatores modificadores do retardo. Comparações foram feitas utilizando-se testes não paramétricos, para um p < 0,05. Resultados: a SCA3/MJD tem um retardo diagnóstico médio (DP) de 6,27 anos. Esse retardo diagnóstico não mudou ao longo dos anos estudados, não se associou com o nível de escolaridade dos indivíduos nem com a distância entre a sua moradia e o hospital. Em contraste, a idade dos sujeitos apresentou uma correlação significativa com o retardo, embora fraca (rho=0,346, p<0,001); e os casos-índice tiveram retardos diagnósticos maiores do que os dos demais familiares atendidos - 7,73 (5,51) versus 5,55 (4,69) anos (p<0,001). Discussão: Encontramos um grande retardo diagnóstico na SCA3/MJD do RS, um estado onde a ocorrência dessa condição tem sido divulgada há anos. Esse retardo não se reduziu ao longo dos anos, o que aponta para uma provável ineficácia da divulgação e do esclarecimento da população e eventualmente dos próprios agentes de saúde. O retardo foi menor entre os mais jovens, o que pode estar associado ao acesso maior à informação digital destes. O fato de os afetados subsequentes de uma família terem retardos menores do que os dos casos-índice sugere que a possibilidade do agendamento direto das consultas por parte dos aconselhadores genéticos da instituição seja um contributo importante. Essas hipóteses precisam ser aprofundadas por estudos observacionais subsequentes. ...
Instituição
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Farmácia. Curso de Farmácia.
Coleções
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TCC Farmácia (677)
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