Doença falciforme protocolo clínico de atendimento na emergência pediátrica

Abstract

A doença falciforme (DF) é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença da hemoglobina S (HbS), secundária a uma mutação simples do códon 6 do gene da cadeia da beta-globina, resultando na substituição da glutamina pela valina. Trata-se da doença autossômica recessiva mais comum no mundo. No Brasil, a prevalência varia de 60 mil a 100 mil casos por ano, sendo proporcionalmente diferente entre os estados brasileiros. No Rio Grande do Sul, a incidência é de 1:11 mil nascidos vivos. A DF é uma enfermidade de grande relevância clínica, com manifestações sistêmicas caracterizadas por hemólise crônica e complicações agudas que podem levar a risco de morte e a graus variáveis de disfunção orgânica. Os episódios de dor aguda são a principal causa de visitas ao departamento de Emergência e internações hospitalares de pacientes com DF. Houve melhora na expectativa de vida das crianças com DF nas últimas décadas, não apenas pela triagem neonatal, que levou ao diagnóstico e ao acompanhamento médico precoce, mas também pela cobertura vacinal para Streptococcus pneumoniae e pela profilaxia com penicilina. Com a redução da mortalidade, nos deparamos hoje com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida e diminuir a morbidade desses pacientes, particularmente pela crise vaso-oclusiva e pela síndrome torácica aguda. Observaram-se significativos avanços em relação a diagnóstico e terapêutica, que, além de levarem ao melhor tratamento da crise álgica propriamente dita, proporcionam condições para uma melhor qualidade de vida aos pacientes e a seus familiares. Analgesia contínua, hidratação venosa parcimoniosa, oxigenoterapia em casos selecionados e antibioticoterapia são as bases comuns do tratamento da DF. Todo tratamento, entretanto, deve ser individualizado.