Transplante sequencial de fígado e medula óssea : a solução para protoporfiria eritropoiética? : relato de caso e revisão de literatura

Abstract

Introdução: A protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma doença hereditária rara da biossíntese do heme que resulta no acúmulo de protoporfirinas (PP), caracterizando-se por fotossensibilidade e, em uma minoria de casos, insuficiência hepática. A principal estratégia terapêutica para a doença hepática avançada é o transplante hepático (TH). Entranto, tal estratégia não corrige o defeito primário, culminando na persistência dos sintomas e na recidiva da doença no enxerto hepático. Nesse cenário, o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) posterior ao TH é uma abordagem para EPP. Métodos: objetivamos descrever o primeiro transplante sequencial de fígado e medula óssea realizados no Brasil em uma paciente com EPP, além de revisar a literatura atual. Resultados: paciente do sexo feminino, 13 anos, com histórico de fotossensibilidade, que apresentou síndrome colestática e hepatopulmonar e foi diagnosticada com PPE. A biópsia hepática evidenciou cirrose avançada. Foi submetida a TH com sucesso, com melhoria dos sintomas respiratórios. No entanto, apresentou recorrência da doença no enxerto hepático. Realizou TCTH mieloablativo com doador não aparentado compatível, condicionamento com BuCy e profilaxia DECH (doença enxerto contra o hospedeiro) com ATG, tacrolimus e metotrexato. A pega neutrofílica ocorreu no D+18. Como complicações agudas, apresentou neutropenia febril, reativação de CMV (citomegalovírus) e cistite hemorrágica. Evoluiu com quimerismo misto, mas com normalização dos níveis de PP, estando atualmente 300 dias após TCTH clinicamente bem e com funcionamento normal dos enxertos. Conclusões: TH e TCTH consecutivos para EPP foram descritos em 11 pacientes na literatura, sendo uma população altamente variável, mas com resultados favoráveis. Este conceito de tratamento deve ser considerado em pacientes com doença hepática estabelecida. Novos modelos são necessários para identificar pacientes de alto risco de desenvolver doença hepática os quais poderiam, portanto, se beneficiar de estratégias terapêuticas mais precoces.