Genética y Biología Molecular |
Envíos recientes
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Síndrome de Li-Fraumeni e câncer de mama com superexpressão de HER2
(2015) [Tesis]Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas às síndromes de Li- Fraumeni e Li-Fraumeni-like (SLF/SLFL), síndromes autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição hereditária a vários tipos de tumores em ... -
Controle das respostas à privação de fosfato por genes OsASR em arroz e isolamento de bactérias promotoras de crescimento vegetal
(2020) [Tesis]O fósforo (P) é um macronutriente crucial para o crescimento e desenvolvimento de plantas. Esse nutriente é absorvido pelas raízes das plantas apenas na forma de fosfato inorgânico, o qual apresenta baixa disponibilidade ... -
Morte súbita na infância e erros inatos do metabolismo : investigação da prevalência das variantes frequentes de Glicogenoses tipo Ia, Ib e II em uma amostra de indivíduos hígidos do sul do Brasil
(2024) [Tesis de maestría]Introdução: Os distúrbios de armazenamento de glicogênio (GSDs) tipos la, Ib e ll fazem parte de um grupo de EIMs associados à morte súbita inesperada na infância (SUDI). As variantes patogênicas mais comuns associadas a ... -
Caracterização das causas genéticas de microcefalia congênita em crianças nascidas no estado do Rio Grande do Sul : 2015-2022
(2024) [Tesis de maestría]A microcefalia congênita é uma condição caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascer. Suas causas são heterogêneas, incluindo fatores ambientais, como infecções congênitas, bem como condições genéticas. Este ... -
Abordagem de aspectos genéticos do Parkinsonismo Atípico por meio de análises moleculares e de biologia de sistemas com foco em genes de doenças lisossômicas
(2024) [Tesis]Introdução: O parkinsonismo atípico (PA) consiste nas seguintes doenças: paralisia supranuclear progressiva (PSP), atrofia de múltiplos sistemas (AMS), degeneração corticobasal (DCB) e demência de corpos de Lewy (DCL). ... -
Evolução do DNA mitocondrial em Bombus (Hymenoptera, Apidae) : de barcodes a genomas completos
(2024) [Tesis]Hymenopterans (bees, ants, and wasps) present high substitution rates in their mitochondrial DNA (mtDNA), making them invaluable models for studying mtDNA evolution. Among them, bumblebees (Bombus) stand out as crucial ... -
Identificação e caracterização de genes envolvidos na biossíntese de lipídios em Eugenia uniflora L. (Myrtaceae) e seu potencial envolvimento com mecanismos adaptativos na espécie
(2019) [Tesis de maestría]Eugenia uniflora L., conhecida popularmente como pitanga, pitangueira ou cereja do Brasil, pertence à família Myrtaceae e sua distribuição ocorre ao longo dos domínios da Floresta Atlântica. E. uniflora é uma espécie ... -
Tracing the evolutionary history of the antophilic species Drosophila lutzii (Diptera: Drosophilidae) using next generation sequencing approach
(2020) [Tesis de maestría]The use of decaying fruits as feeding and breeding by drosophilids is widely known, even that they can use a many other resources, such as, fungi, flowers, leaves, and so on. The species with peculiar niches were neglected ... -
Muito além do lisossomo : análise de genes lisossômicos utilizando estratégias de bioinformática
(2021) [Tesis]The lysosomes are responsible for the degradation and participate in several biological processes. Lysosomes contain acid hydrolases within them, and defects in these enzymes culminate in the accumulation of metabolites ... -
Avaliação da segurança e eficácia da administração de vetores do sistema CRISPR/Cas9 para tratamento dos sintomas articulares da mucopolissacaridose tipo I
(2024) [Tesis de maestría]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal causada por mutações no gene IDUA que codifica a proteína alfa-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de dermatano ...